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Dans une étude, les tests génétiques détectent les diagnostics cardiaques manqués

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Des chercheurs de l’Université Northwestern et leurs collègues ont rapporté que dans leur étude de cohorte de 4 782 patients suspectés d’être atteints d’une cardiomyopathie ou d’une arythmie génétique, l’approche des tests combinés a capturé près de 11 % des patients dont le diagnostic aurait été manqué si les tests génétiques avaient été limités à une maladie suspectée spécifique. .


Les tests combinés ont trouvé des variantes cliniquement pertinentes chez un patient sur cinq. De plus, 66 % des patients présentant des résultats positifs avaient des implications potentielles pour la prise en charge clinique.


Les tests génétiques peuvent guider la prise en charge des cardiomyopathies et des arythmies, mais le coût, le rendement et les résultats incertains peuvent entraver son utilisation. En outre, il n’a pas été clair si des tests combinés de maladies ou des panels de gènes limités à un sous-type de maladie spécifique amélioreraient le rendement diagnostique et l’utilité clinique pour les patients suspects de cardiomyopathie génétique ou d’arythmie.


Les auteurs ont noté que pour les cardiomyopathies, ces sous-types de maladies comprennent la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène et la cardiomyopathie ventriculaire gauche sans compactage. Pour les arythmies, les sous-types de maladie comprennent le syndrome du QT long, la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique et le syndrome de Brugada.


Les chercheurs ont évalué le rendement diagnostique et les implications de la gestion clinique des tests génétiques combinés de cardiomyopathie et d’arythmie dans le cadre d’un programme sponsorisé gratuit pour les patients suspectés de cardiomyopathie génétique ou d’arythmie sur un seul site de test du 12 juillet 2019 au 9 juillet 2020. .


L’étude impliquait un examen rétrospectif des résultats du séquençage de l’ADN pour les gènes associés à la cardiomyopathie et à l’arythmie.


Un résultat positif a été confirmé chez 954 – 19,9% – sur 4 782 patients. Parmi ceux-ci, les résultats positifs de 630 patients – 66% – pourraient aider à orienter la gestion clinique associée à des résultats cliniques indésirables, à un risque accru d’arythmie ou à des thérapies ciblées, ont écrit les auteurs.


Les tests combinés du panel de gènes ont identifié des variantes cliniquement pertinentes pour un patient sur cinq suspecté d’avoir une cardiomyopathie ou une arythmie génétique. Si seuls les patients avec une forte suspicion de cardiomyopathie génétique ou d’arythmie avaient été testés, au moins 137 résultats positifs – 14,4% – auraient été manqués, ont ajouté les auteurs.


Si les tests avaient été limités aux panels associés aux indications diagnostiques fournies par le clinicien, 75 des 689 résultats positifs – 10,9% – auraient été manqués. Vingt-sept des 75 résultats – 36% – trouvés par des tests combinés impliquaient une indication de cardiomyopathie avec une découverte génétique d’arythmie ou vice versa, ont écrit les auteurs.


L’approche combinée a révélé des diagnostics qui auraient été manqués par des tests spécifiques à la maladie et a fourni des informations diagnostiques et pronostiques qui pourraient modifier les stratégies de gestion et de surveillance pour les patients et leurs familles.


“Contrairement aux récentes directives de l’American Heart Association recommandant que les tests soient limités aux patients présentant un risque élevé de maladie, nos résultats soutiennent une approche plus large étant donné qu’au moins 14,4% des patients avec un résultat génétique positif avaient été référés avec un faible ou modéré suspicion de cardiomyopathie héréditaire ou d’arythmie”, ont écrit les auteurs.


Non seulement les tests généraux peuvent identifier plus de patients atteints de maladies génétiques que les tests spécifiques à une maladie, mais ils peuvent également détecter plus de variantes de signification incertaine.


Cela dit, le fait d’être diagnostiqué peut l’emporter sur le fardeau des résultats incertains, ont déclaré les auteurs, et ont noté l’importance d’avoir des services de conseil génétique et de soutien des cliniciens pour gérer les attentes et accroître la compréhension des différentes variantes.


Dans un éditorial associé, également publié récemment dans JAMA CardiologieJulia Isbister de l’Université de Sydney et ses collègues ont expliqué : “Cette étude fournit des informations précieuses sur les approches de test génétique dans les maladies cardiaques héréditaires et sur l’impact bénéfique qu’un résultat génétique positif peut avoir sur le diagnostic, la gestion clinique et les tests prédictifs dans la famille. .”


Elle a ajouté que la recherche met également en évidence la discussion robuste en cours dans le domaine de la génétique cardiaque concernant les gènes à tester et leur nombre, si les tests doivent être spécifiques à la maladie ou plus large, et quel est le taux de détection acceptable pour les variantes de signification incertaine qui ne sont “pas cliniquement exploitables”.


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