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Des chercheurs découvrent la cause génétique du mégaeso

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Des chercheurs découvrent la cause génétique du mégaœsophage chez le chien

image : Jake, un berger allemand atteint de mégaœsophage idiopathique congénital, doit être tenu debout pendant et après les repas pour permettre à la gravité de faciliter le passage des aliments dans son estomac (à gauche : 12 semaines, à droite : 2 ans).
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Crédit : Beth Grant (CC-BY 4.0, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

Les chercheurs ont découvert la variation génétique sous-jacente qui conduit au mégaœsophage idiopathique congénital (CIM), un trouble gastro-intestinal souvent mortel qui affecte couramment les chiens de berger allemand. Leigh Anne Clark de l’Université de Clemson, aux États-Unis, et ses collègues rapportent la découverte dans une nouvelle étude publiée le 10 marse dans la revue Génétique PLOS.

Le méga-œsophage est une maladie héréditaire qui amène les chiots à développer un œsophage élargi qui ne parvient pas à faire passer la nourriture dans l’estomac. Souvent, ces chiots toussent leurs repas et ne prennent pas de poids efficacement, ce qui conduit à l’euthanasie. Dans la nouvelle étude, Clark et ses collègues ont effectué une analyse à l’échelle du génome pour identifier les gènes associés à la maladie. L’écran a mis en évidence une variante génétique du gène qui code pour le récepteur 2 de l’hormone de concentration de mélanine (MCHR2), une protéine qui joue un rôle dans l’appétit, le poids et le mouvement des aliments dans le tractus gastro-intestinal. Les chercheurs ont également découvert que les bergers allemands mâles souffraient de la maladie presque deux fois plus souvent que les femelles. Ils soupçonnent que les niveaux plus élevés d’œstrogènes chez les chiennes peuvent aider à les protéger contre le développement d’une forme grave de la maladie.

Après avoir identifié la région génétique liée au mégaœsophage, les chercheurs ont mis au point un test génétique pour la maladie. Les résultats du test, ainsi que le sexe du chien, peuvent prédire si un chien développera la maladie avec une précision de 75 %. Les éleveurs de chiens peuvent désormais utiliser le test pour prendre des décisions d’élevage qui réduiront le risque que les chiots développent la maladie.

Clark ajoute: “En identifiant le principal contributeur génétique à la CIM chez les bergers allemands, nous avons fourni aux éleveurs un outil qu’ils peuvent utiliser pour réduire l’incidence de la maladie tout en préservant la diversité génétique.”

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Dans votre couverture, veuillez utiliser cette URL pour donner accès à l’article disponible gratuitement dans Génétique PLOS:

http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010044

Citation: Bell SM, Evans JM, Evans KM, Tsai KL, Noorai RE, Famula TR, et al. (2022) Le méga-œsophage idiopathique congénital chez le chien de berger allemand est un trait différencié selon le sexe et est associé à une répétition en tandem à nombre variable intronique dans Récepteur hormonal de concentration de mélanine 2. PLoS Genet 18(3): e1010044. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010044

Pays auteurs: États-Unis, Royaume-Uni

Financement: Ce travail a été financé en partie par des subventions à BAC de la Collie Health Foundation (www.colliehealth.org) et la Fondation pour la santé canine de l’American Kennel Club (AKC) (02709 ; www.akcchf.org), ainsi qu’un don de l’Upright Canine Brigade (www.caninemegaesophagusinfo.com). SMB a été soutenu par une bourse de clinicien-chercheur de l’AKC Canine Health Foundation (02654-E) parrainée par l’Orthopedic Foundation for Animals (www.ofa.org). REN a été soutenu par un prix de développement institutionnel de l’Institut national des sciences médicales générales des Instituts nationaux de la santé (P20GM109094 ; www.nigms.nih.gov). Les bailleurs de fonds n’ont joué aucun rôle dans la conception de l’étude, la collecte et l’analyse des données, la décision de publier ou la préparation du manuscrit.


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