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Devriez-vous subir un test génétique pour la maladie de Huntington ? – Clinique de Cleveland

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La maladie de Huntington est une maladie génétique dévastatrice transmise de génération en génération.

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Heureusement, il existe un test génétique précis qui peut déterminer si vous développerez éventuellement des symptômes de la maladie de Huntington ou, dans de rares cas, si vous êtes porteur et que vous pouvez le transmettre à vos enfants. Mais il est important de peser les risques et les avantages avant de se faire tester.

« Il n’y a rien que nous puissions faire pour l’empêcher ou pour retarder l’apparition de la maladie de Huntington en ce moment, donc certaines personnes ne veulent pas que ces connaissances leur échappent », déclare la conseillère en génétique Amy Shealy, MS, CGC.

Comment décider si vous devez passer le test génétique

Si vous avez moins de 18 ans, vous devez présenter des symptômes de la maladie de Huntington avant de pouvoir vous faire tester. Si vous avez plus de 18 ans et que vous n’êtes pas sûr des antécédents génétiques de votre famille (ou si vous connaissez des membres de votre famille qui ont eu la maladie de Huntington), il peut être judicieux d’envisager de passer le test génétique. si vous présentez des symptômes.

« Il existe des syndromes rares de ressemblance, nous voulons donc nous assurer que nous diagnostiquons et traitons la bonne condition », explique Shealy.

Certains signes précoces de la maladie de Huntington comprennent :

  • Mouvements incontrôlables dans les bras, les jambes et le visage, comme des agitations ou des secousses.
  • Changements soudains de personnalité comme si vous vous mettiez rapidement en colère ou que vous développiez des comportements obsessionnels.
  • Se développant soudainement anxiété ou la dépression.

Si vous ne présentez pas ces signes, mais que vous savez que la maladie de Huntington est présente dans votre famille, le choix de vous faire tester dépend de diverses décisions personnelles. Peut-être que vous voulez savoir parce que vous envisagez d’avoir des enfants et que vous voulez vous rassurer sur le fait que vous ne transmettrez pas la maladie à vos enfants. Peut-être voulez-vous le savoir, car cela pourrait vous aider à planifier votre vie et à prendre des décisions concernant la retraite, soins de fin de vie et assurer le succès des membres survivants de votre famille. Ou peut-être que c’est le contraire : vous ne voulez pas savoir parce que vous voulez vivre votre vie sans souci. Quelle que soit la raison, ce que vous décidez de faire (ou de ne pas faire) avec les connaissances dépend entièrement de vous.

“Les gens y réfléchiront généralement pendant un certain temps par eux-mêmes, et ils devraient réfléchir à la raison pour laquelle ils veulent le test”, explique Shealy. “C’est un processus.”

Comment fonctionne le test génétique de la maladie de Huntington

Pour obtenir le test génétique de la maladie de Huntington, vous suivrez un processus en quatre étapes qui comprend trois rendez-vous de pré-test.

  1. Vous rencontrerez un neurologue qui procédera à un examen et recherchera tout symptôme subtil de la maladie de Huntington dont vous pourriez ne pas être conscient.
  2. Vous rencontrerez également un psychologue pour faire une évaluation de l’anxiété ou de la dépression potentielle.
  3. Vous rencontrerez un conseiller en génétique. « Mon travail là-bas consiste à parler de l’hérédité de la maladie de Huntington et des avantages, des limites et des risques des tests génétiques », explique Shealy.
  4. Ensuite, il y a le vrai test. «Une fois que vous avez les trois rendez-vous, un test sanguin ou un kit de salive est envoyé à votre domicile», explique Shealy.

Que recherche le test ? Le test analyse une séquence génétique spécifique présente dans le gène huntingtin (souvent appelé HTT). Tout le monde hérite de deux gènes huntingtine de ses parents : un de maman et un de papa. Ce gène spécifique porte des instructions pour que votre corps crée la protéine huntingtine. Bien que la fonction de la protéine huntingtine ne soit pas entièrement connue, on pense qu’elle joue un rôle important dans le développement des cellules nerveuses du cerveau.

À l’intérieur du gène huntingtin, il y a une séquence de trois unités de base d’ADN – la cytosine, l’adénine et la guanine (appelées ensemble CAG) – qui se répète normalement 10 à 27 fois. Parfois, le gène huntingtin porte une erreur dans sa séquence génétique qui fait que le CAG se répète trop souvent. C’est presque comme mettre trop de sel dans la pâte à biscuits : trop de CAG font que la protéine huntingtine est plus longue qu’elle ne devrait l’être. Cela signifie qu’il ne peut pas fonctionner comme il le devrait et qu’il endommage les cellules nerveuses de votre cerveau.

Comprendre les résultats de votre test de la maladie de Huntington

Le nombre de répétitions du CAG est une information utile pour déterminer si quelqu’un développera la maladie de Huntington :

  • Moins de 27 répétitions CAG — Vous ne développerez pas la maladie de Huntington et vos enfants n’hériteront pas de vous du gène huntingtin défectueux.
  • 27 à 35 répétitions CAG – Vous ne développerez pas la maladie de Huntington, mais il est possible que vous transmettiez l’erreur génétique de la huntingtine à vos enfants car, surtout chez les hommes, la taille des répétitions augmente parfois lorsque le sperme est créé.
  • 36 à 39 répétitions CAG — Vous pouvez développer ou non la maladie de Huntington. “Certaines personnes dans cette gamme attrapent la maladie de Huntington tandis que d’autres vivent jusqu’à 90 ans et ne présentent jamais de symptôme”, explique Shealy. « C’est l’une des limites des tests génétiques. Nous ne pouvons pas toujours vous répondre par oui ou par non.
  • 40 répétitions CAG ou plus – Vous développerez la maladie de Huntington à un moment donné dans le futur avec une certitude de près de 100%, dit Shealy.

Les avantages des tests génétiques pour la maladie de Huntington

Bon nombre des avantages des tests génétiques impliquent de pouvoir s’appuyer sur des connaissances. « Certaines personnes m’ont dit : « J’ai juste besoin de savoir », dit Shealy.

Vous pouvez planifier ce qui vous attend

Si vous savez que vous développerez éventuellement la maladie de Huntington, vous pouvez mettre en place des plans pour vous préparer à l’aggravation des symptômes. Et si vous découvrez que vous n’aurez pas la maladie de Huntington, cela peut être un grand soulagement psychologique. « Certaines personnes m’ont dit : ‘Je ne continuerai pas à travailler quand je pourrai prendre ma retraite parce que je veux profiter d’un peu de temps avant que les symptômes n’apparaissent’ », explique Shealy.

Des essais cliniques et des opportunités de recherche vous sont ouverts

Si vous savez que vous avez (ou allez développer) la maladie de Huntington, vous pouvez participer à des essais cliniques ou à des recherches scientifiques qui pourraient être bénéfiques pour vous et vos symptômes, ou honorer ceux que vous avez perdus et ceux qui pourraient la développer à l’avenir. “Souvent, les gens veulent le faire juste pour redonner”, explique Shealy. “C’est altruiste et c’est aussi une façon d’être à la pointe de tout ce qui peut les aider.”

Les tests génétiques peuvent aider à la planification prénatale

Si vous envisagez d’avoir un bébé, des tests génétiques préimplantatoires sont disponibles en option pour ceux qui passent par une la fécondation in vitro traiter. Au cours de ce processus, les embryons subissent des tests génétiques en laboratoire avant d’être implantés. Ce processus peut également être effectué que vous souhaitiez connaître votre propre diagnostic de la maladie de Huntington ou non. “Une fois la grossesse conçue, nous nous attendons à ce que l’enfant ne soit pas affecté”, déclare Shealy.

Les implications d’obtenir le test génétique pour la maladie de Huntington

Les tests génétiques présentent également certains inconvénients, dont certains peuvent être surprenants.

Vous pourriez ressentir de la détresse psychologique

Bien que la maladie de Huntington elle-même ne soit pas mortelle, la durée de vie moyenne d’une personne diagnostiquée avec la maladie de Huntington est de 10 à 30 ans après le début de la maladie en raison de complications, telles que l’incapacité d’avaler, de bouger et éventuellement le confinement. “Savoir que vous développerez une maladie presque mortelle nécessite certainement un certain ajustement”, déclare Shealy. “Si votre test devait être positif, alors il y a un professionnel de la santé mentale cela peut vous aider à vous adapter.

Vous pouvez éprouver la culpabilité du survivant

D’un autre côté, vous pouvez constater qu’un test négatif pour la maladie de Huntington peut entraîner un autre type de stress psychologique, surtout si vous avez eu ou perdu des membres de votre famille qui ont été aux prises avec la maladie. « Ils ont l’impression d’avoir été épargnés et les autres membres de la famille ne l’ont pas été », dit Shealy.

Beaucoup craignent de ne pas pouvoir obtenir une assurance ou un emploi

Tandis que le Loi sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques (GINA) est une loi mise en place en 2008 pour protéger de l’assurance maladie et de la discrimination dans l’emploi, Shealy souligne qu’elle n’inclut pas l’assurance-vie de soins de longue durée. « Certaines personnes ne veulent pas être testées parce qu’elles s’inquiètent de leur capacité à obtenir une assurance-vie ou une assurance-invalidité pour soins de longue durée », explique Shealy. “Il y a des emplois où les gens peuvent ne pas vouloir embaucher quelqu’un qui finira par développer des symptômes.”

Quelle est la précision du test génétique pour la maladie de Huntington ?

Les tests génétiques pour la maladie de Huntington ont un taux de précision de 99,9 % ; Cependant, gardez à l’esprit que si vous vous situez dans cette fourchette de niveau intermédiaire d’avoir 27 à 35 répétitions CAG, on ne sait pas si vos enfants développeront ou non la maladie de Huntington. Si vous songez à un test génétique ou si vous êtes sur la clôture, vous pouvez commencer le processus simplement en cherchant un conseiller en génétique ou un neurologue qui peut vous aider à comprendre à quoi vous attendre et répondre à toutes vos questions. « Nous pouvons certainement vous voir et vous guider à travers tous ces avantages et inconvénients juste pour nous assurer que vous avez une image complète et prendre la décision qui vous convient », note Shealy.

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