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Facteurs de risque génétiques liés au SOPK

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Une illustration montre deux scientifiques travaillant à l'intérieur du cercle du symbole masculin, qui est relié au symbole féminin.
La génétique du SOPK peut se manifester par des troubles liés au SOPK chez les hommes. (Image : AdobeStock/Illustration : Sebastian Stankiewicz, Boston Children’s)

On estime que jusqu’à 10 % des femmes ont syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), une condition hormonale qui produit des symptômes tels que l’infertilité, des menstruations irrégulières et une pilosité excessive. Les femmes atteintes du SOPK courent également un risque accru de dysfonction cardiométabolique, comme en témoignent la résistance à l’insuline et l’obésité.

Pourtant, malgré des études approfondies sur le SOPK, les endocrinologues ne comprennent pas bien son origine. On a longtemps cru que le SOPK était principalement un trouble du système endocrinien reproducteur féminin. Cependant, d’autres recherches ont montré que les parents masculins au premier degré des femmes atteintes du SOPK ont également des taux plus élevés de maladie cardiométabolique, ce qui suggère que la génétique sous-jacente peut être partagée entre les hommes et les femmes.

Visant à en savoir plus sur les causes du SOPK, Jia Zhu, M.D.à Boston Children’s Division d’endocrinologie, et ses collègues ont utilisé une étude de 2018 sur le SOPK chez les femmes comme tremplin pour calculer un score de risque polygénique (PRS) du SOPK pour 176 360 hommes qui ont partagé des données de santé avec la UK Biobank. Ils ont étudié la génétique des hommes, dit-elle, car trouver les causes déterminantes du SOPK a été compliqué. Et parce que les hommes n’ont pas d’ovaires, il est possible d’isoler les effets des facteurs génétiques de la condition en dehors du système reproducteur féminin.

Facteurs de risque génétiques liés au SOPK chez les femmes et les hommes

L’équipe de recherche a évalué les liens entre le SOPK PRS, l’indice de masse corporelle (IMC), les conditions cardiométaboliques et l’alopécie androgénique (calvitie masculine). Ils ont inclus les deux derniers car l’augmentation de l’IMC est un facteur de risque bien connu pour le SOPK et les maladies cardiométaboliques, et le SOPK a été lié à la calvitie masculine.

Après avoir analysé les données, l’équipe a découvert que la génétique du SOPK peut se manifester par des troubles liés au SOPK chez les hommes : les hommes qui avaient un score de risque élevé de SOPK avaient un risque accru de maladie cardiovasculaire, de diabète de type 2, de calvitie masculine et de obésité. Par exemple, ils ont observé une augmentation de 9 % des risques d’obésité pour chaque augmentation d’un écart type du PRS.

Ces résultats montrent que les facteurs de risque génétiques du SOPK peuvent agir indépendamment de la fonction ovarienne. “Cela a été principalement considéré comme une maladie de femmes”, dit Zhu. “Notre recherche montre que les facteurs de risque génétiques du SOPK peuvent provoquer un dysfonctionnement cardiométabolique et une hyperandrogénie chez les deux hommes. et femmes.” D’autres recherches sur les mécanismes biologiques sous-jacents à ces associations sont nécessaires, ajoute-t-elle.

Les conclusions ont été publié dans le Journal d’endocrinologie clinique et métabolisme.

Potentiellement devancer le SOPK avec un traitement ciblé

On espère déjà qu’une nouvelle compréhension du SOPK pourra faire passer le traitement d’une gestion limitée des symptômes à un traitement ciblé de causes sous-jacentes spécifiques. Cela pourrait potentiellement améliorer les résultats pour la santé des femmes et des hommes et réduire les coûts des soins de santé liés au diagnostic et au traitement de la maladie, qu’une étude a estimés à 8 milliards de dollars en 2020. Dans l’état actuel des choses, les femmes atteintes du SOPK sont encouragées à modifier leur alimentation, à faire de l’exercice plus souvent. , ou envisager une intervention chirurgicale, étapes qui visent uniquement à gérer les symptômes.

Aborder le SOPK à travers le prisme de la génétique pourrait également aider les pédiatres à identifier les enfants les plus à risque de développer le trouble de l’âge adulte et à fournir des conseils préventifs ciblés. “La génétique rend cela possible”, déclare Zhu.

En savoir plus sur le Programme d’endocrinologie de la reproduction et SOPK ou référer un patient.

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