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La promesse de la médecine de précision et des tests génétiques dans la maladie d’Alzheimer

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Selon Richard S. Isaacson, MD, directeur de la clinique de prévention de la maladie d’Alzheimer et professeur agrégé de neurologie à Weill Cornell Medicine et à New York, la médecine de précision et les tests génétiques régneront en maître en ce qui concerne l’avenir des soins et de l’avancement du traitement de la maladie d’Alzheimer. Presbytérien.

La session d’Isaacson “Treatment Updates in Alzheimer’s Disease: Tailoring Management and Care Approaches to Improve Outcomes” a été présentée cette année Association nationale des médecins de soins gérés Spring Managed Care Forum, qui s’est tenu à Orlando, en Floride, les 21 et 22 avril.

Au début de sa présentation, Isaacson a fait remarquer la récente approbation par la FDA et la détermination de la couverture CMS d’Aduhelm (aducanumab), le premier nouveau traitement de la maladie mis sur le marché depuis près de 2 décennies. Le traitement fonctionne en ciblant l’accumulation de plaques bêta-amyloïdes dans le cerveau, qui sont considérées comme un moteur physiopathologique de la maladie neurodégénérative.

Suite à sa controverse lancement, CMS a annoncé qu’il ne couvrirait l’administration que si le médicament était livré dans un cadre d’essai clinique.

Malgré l’attention que le développement a suscitée de la presse et du public, Isaacson a souligné un développement moins connu dans la détection de la maladie d’Alzheimer – qu’un biomarqueur sanguin pour l’amyloïde existe, offrant une alternative au test du liquide céphalo-rachidien.

« La plupart des gens ignorent [the blood-based biomarker]”, a-t-il dit, assimilant l’avancement à un” test de cholestérol pour le cerveau “.

Les tests de diagnostic sont importants car même si les individus peuvent présenter des symptômes de la maladie à 85 ans, la maladie commence d’abord dans le cerveau à 55 ou 60 ans. ” offrant une large fenêtre de temps d’intervention potentielle, a expliqué Isaacson.

La maladie est aussi un spectre, basé sur la présentation de certains symptômes cliniques sur des décennies, a-t-il souligné. Les individus peuvent avoir de l’amyloïde dans le liquide céphalo-rachidien pendant des années sans présenter de symptômes, des données récentes montrant que les niveaux d’amyloïde dans le sang augmentent en fait avant ceux du liquide céphalo-rachidien.

“La maladie d’Alzheimer touche 46 millions d’Américains”, a déclaré Isaacson. “Ce ne sont pas tous ces gens qui vont souffrir de démence parce qu’ils vont mourir d’autre chose.”

En ce qui concerne les tests génétiques, des études ont montré que la présence du gène APOE4 peut augmenter le risque de démence chez les individus. Cependant, si les individus ont plusieurs copies de la variante APOE – et 10% de la population atteinte de la maladie d’Alzheimer – ils courent un risque accru d’effets secondaires pour l’aducanumab, soulignant l’importance de la médecine de précision.

“Les tests génétiques sont controversés”, a déclaré Isaacson, mais la pratique ouvre un domaine de possibilités pour la médecine de précision pour les personnes atteintes de cette maladie très hétérogène.

De nombreux gènes différents peuvent contribuer au développement de la maladie d’Alzheimer, et sur cette base, les patients peuvent et doivent recevoir différents traitements, a-t-il souligné. Dans quelques années, Isaacson s’attend à ce que les programmes informatiques soient capables de déterminer le risque polygénétique de la maladie, en tenant compte de ces facteurs génétiques par opposition aux variantes singulières isolées. Mais ce n’est pas parce qu’une personne est à risque qu’elle développera la maladie.

Un autre aspect du développement de soins personnalisés pour cette population de patients est le suivi des paramètres corporels comme la glycémie, car la recherche a prouvé qu’un mauvais contrôle de la glycémie est associé à des problèmes cognitifs.

Actuellement, il n’existe aucun médicament curatif pour la maladie d’Alzheimer, seulement des traitements modificateurs de la maladie qui offrent des avantages modestes aux patients. Pour ceux-ci, Isaacson a souligné la notion de «commencer bas, aller lentement», pour aider à atténuer ou même éviter tout effet négatif potentiel. Cependant, à mesure que de plus en plus de cibles thérapeutiques sont identifiées dans la recherche, le potentiel de nouveaux traitements augmente.

En ce qui concerne les mesures préventives, Isaacson a souligné les effets protecteurs du régime méditerranéen, des horaires d’exercice et de sommeil réguliers, et de faibles niveaux de stress et de tension artérielle. Des activités d’engagement cognitif comme écouter et pratiquer de la musique peuvent également aider à prévenir le déclin.

Bien que les avantages métaboliques de médicaments comme le sémaglutide aient été prouvés, ce qui pourrait à son tour aider à réduire le risque de maladie d’Alzheimer, Isaacson préfère recommander à ses patients de suivre les changements de comportement et d’utiliser des appareils comme les moniteurs de glucose en continu pour aider à évaluer les paramètres métaboliques.

Dans l’ensemble, « la médecine de précision et la prise en charge des facteurs de risque vasculaire vont en quelque sorte renverser la maladie d’Alzheimer et le déclin cognitif. Je pense que nous ne sommes qu’à quelques années de cela », a-t-il déclaré.

Selon les facteurs de risque modifiables, 4 cas de maladie d’Alzheimer sur 10 peuvent être évités, a-t-il conclu, mais a averti que même si quelqu’un peut tout faire correctement, il peut toujours attraper la maladie.

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