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La sclérose en plaques est-elle héréditaire ? Les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle

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La sclérose en plaques est une maladie auto-immune où, pour des raisons que les scientifiques essaient encore de comprendre, le système immunitaire de votre corps attaque soudainement le revêtement recouvrant les nerfs de votre cerveau et de votre moelle épinière.

“Si vous considérez les cellules nerveuses comme des fils, la myéline est comme l’isolant protégeant ces fils”, explique Josef Gutman, M.D., neurologue et directeur du NYU Long Island Comprehensive Multiple Sclerosis Center. L’inflammation et d’autres dommages immunitaires au revêtement externe des nerfs peuvent perturber le déclenchement des cellules nerveuses, entraînant un large éventail de symptômes allant de la faiblesse musculaire aux problèmes de vision.

Les scientifiques n’ont pas trouvé une véritable cause derrière la sclérose en plaques. Mais ce que l’on sait, c’est qu’il existe un facteur génétique qui pourrait influencer votre risque de maladie.

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Comment vos gènes affectent-ils la sclérose en plaques ?

Il n’y a pas un seul gène qui cause directement la SEP

Il existe de nombreux gènes, autant que 233– que chacun a sa propre petite contribution à la sclérose en plaques. “Il y a beaucoup de recherches sur les allèles, les morceaux de gène, chez les personnes atteintes de sclérose en plaques qui ne sont pas vus dans la population générale et qui pourraient les rendre sensibles à la maladie”, ajoute-t-il. Mary Ann Picone, M.D.., neurologue spécialisé dans la sclérose en plaques au Holy Name Medical Center.

Le Dr Gutman dit que les plus pertinents pour le développement de la sclérose en plaques sont ceux impliqués dans la régulation du système immunitaire. En d’autres termes, des gènes qui régulent ce que votre système immunitaire ciblera ou non. En effet, rechercher montre que certains de ces gènes, HLA-DRB1 et HLA-DRB1*15:01, sont impliqués dans l’immunité innée, la première ligne de défense lorsqu’une menace est présente dans l’organisme, et contribuent à la progression de la sclérose en plaques.

Vos gènes jouent un petit rôle dans la sclérose en plaques

Avoir des antécédents familiaux de sclérose en plaques peut également augmenter votre risque de contracter la maladie, bien que ce ne soit pas quelque chose qui se transmette de parent à enfant. De plus, même si un parent souffre de sclérose en plaques, le Dr Gutman affirme que le risque accru est très faible dans le grand schéma des choses. “Comparez-le à l’anémie falciforme où si un parent est atteint de drépanocytose, vous avez 25% de chances d’être porteur, parfois 50% selon l’autre parent.”

“C’est l’une des façons dont nous savons que la sclérose en plaques est une maladie auto-immune contrairement à la maladie d’Alzheimer, où il s’agit davantage d’une maladie neurodégénérative avec un lien génétique plus faible”, ajoute Sharon Stoll, DO., neurologue spécialisé dans la sclérose en plaques et la neuroimmunologie à la Yale School of Medicine.

Quel est votre risque génétique ?

Vous avez une estimation 1 chance sur 67 (1,5 %) de contracter la sclérose en plaques si la mère ou le père en sont également atteints. Un frère ou une sœur atteint de sclérose en plaques se traduit par 1 chance sur 37 (2,7 %) de la développer vous-même.

Chez des jumeaux identiques dont les gènes sont identiques à 100 %, si l’un a développé la sclérose en plaques, les chances que l’autre l’attrape sont de 25 %. “S’il s’agissait d’une condition strictement génétique, une condition chez un jumeau signifierait 100% de chances de l’obtenir pour l’autre”, explique le Dr Gutman.

Pour mettre les choses en perspective, le Dr Gutman dit que le fait d’avoir la sclérose en plaques d’un proche parent vous rend 20 fois plus élevé que la population générale, ce qui augmente votre risque global à 2 % et 98 % de chances que vous ne le développiez jamais. “Encore une fois, il y a une contribution génétique, mais de loin le plus grand risque est non génétique.”

Autres facteurs de risque de SEP

La génétique n’est qu’une partie de l’histoire. Il existe des déclencheurs environnementaux qui peuvent augmenter votre risque de sclérose en plaques. Ceux-ci inclus:

  • Infection d’Epstein-Barr
  • Faibles niveaux de vitamine D
  • Âge
  • Être du sexe féminin
  • Avoir d’autres maladies auto-immunes
  • Fumeur
  • Obésité

Comment traiter la sclérose en plaques ?

Les experts conviennent que vous devriez consulter votre médecin de premier recours (PCP) si vous ressentez de la douleur ou des sensations corporelles inhabituelles. Votre PCP peut évaluer les symptômes associés à la sclérose en plaques tels que la faiblesse musculaire, l’engourdissement dans le corps, les problèmes de vision et vous référer à un neurologue pour des tests supplémentaires.

Bien que le Dr Gutman affirme qu’il n’est pas nécessaire que les personnes dont les membres de la famille sont atteints de sclérose en plaques subissent un dépistage préventif de routine à moins que vous ne commenciez à ressentir des symptômes inquiétants et inexplicables.

Il n’existe pas de test diagnostique unique pour la sclérose en plaques. Au lieu de cela, un neurologue peut vous faire subir plusieurs examens d’imagerie, des tests sanguins et un examen physique pour exclure d’autres maladies. Le Dr Stoll dit que parce que la sclérose en plaques a une composante génétique, on vous demandera probablement si vous avez des antécédents familiaux de maladies auto-immunes ou des antécédents personnels de maladies auto-immunes.

Le Dr Picone dit qu’il existe plus de 20 traitements approuvés par la FDA pour la sclérose en plaques, et plus vous commencez tôt, plus vous avez de chances d’obtenir un bon résultat. Si vous recevez un diagnostic officiel de sclérose en plaques, le Dr Stoll dit que votre médecin vous prescrira probablement des médicaments immunosuppresseurs destinés à affaiblir partiellement le système immunitaire pour prévenir d’autres dommages à la myéline. La deuxième option médicamenteuse sont les immunomodulateurs qui manipulent la fonction immunitaire et comment ils réagissent à une menace potentielle. D’autres traitements peuvent impliquer des médicaments injectables, des thérapies orales et d’autres thérapies intraveineuses.

“Ceux-ci sont très efficaces et peuvent grandement contribuer à prévenir les rechutes, à ralentir la progression et à vous aider à vivre une vie aussi normale que possible”, déclare le Dr Picone.

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