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La taille du cervelet montre un lien génétique ténu avec l’autisme | Spectre

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Contrôle cérébelleux : Le cervelet, une région cérébrale ancienne et sous-étudiée, pourrait être moins lié à l’autisme qu’on ne le pensait auparavant.

Certaines zones génomiques qui aider à déterminer la taille du cervelet sont associés à l’autisme, à la schizophrénie et au trouble bipolaire, selon une nouvelle étude. Mais les variantes génétiques héréditaires à travers le génome qui influencent également la taille du cervelet ne le sont pas.

La cervelet se trouve à la base du crâne, en dessous et derrière le cerveau beaucoup plus grand. Il coordonne le mouvement et peut également jouer un rôle dans la cognition sociale et l’autisme, selon des recherches antérieures.

Les nouveaux travaux ont analysé les informations génétiques et les scintigraphies cérébrales structurelles de plus de 33 000 personnes dans le Biobanque du Royaume-Uni, une base de données biomédicale et génétique d’adultes âgés de 40 à 69 ans vivant au Royaume-Uni. Un total de 33 variants de séquence génétique, connus sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), ont été associés à des différences de volume cérébelleux.

Un seul SNP chevauchait celles liées à l’autismemais l’association devrait être explorée plus avant dans d’autres cohortes, déclare le chercheur principal Richard Anneymaître de conférences en bioinformatique à l’Université de Cardiff au Pays de Galles.

“Il y a beaucoup de mises en garde pour dire pourquoi cela pourrait valoir la peine d’être suivi”, déclare Anney. “Mais à partir de ces seules données, cela ne nous dit pas qu’il existe un lien majeur entre [autism] et le volume cérébelleux.

Jusqu’à présent, les neuroscientifiques cognitifs ont largement ignoré le cervelet, dit Jesse Gomez, professeur adjoint de neurosciences à l’Université de Princeton, qui n’a pas participé aux travaux. La nouvelle étude représente une première étape pour mieux comprendre les influences génétiques sur la région du cerveau et son rôle dans les conditions neurodéveloppementales, dit-il.

« C’est un journal amusant », dit Gomez. “C’est le début de ce qui est une révolution passionnante dans le domaine.”

OSur les 33 variantes héritées trouvées par l’équipe d’Anney, 5 n’avaient pas été associées de manière significative au volume cérébelleux. Ils ont estimé que les 33 variantes représentent environ 50% des différences de volume cérébelleux observées entre les participants.

Anney et son équipe ont ensuite comparé leur analyse avec de précédentes études d’association à l’échelle du génome des SNP liés à l’autisme, la schizophrénietrouble bipolaire, la dépression et trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Sur les 33 variantes qu’ils ont signalées, 1 avait déjà été associée à l’autisme, 5 à la schizophrénie, 2 au trouble bipolaire et 1 au trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité.

Dans l’ensemble, cependant, les variantes génétiques associées au volume cérébelleux n’étaient significativement liées à aucune de ces conditions.

Les conclusions ont été publiées dans Psychiatrie moléculaire en janvier.

La taille de l’échantillon est plutôt petite pour une étude d’association à l’échelle du génome, qui remet en question certains des résultats, dit Tinca Poldermann, professeur agrégé de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’UMC d’Amsterdam aux Pays-Bas, qui n’a pas participé aux travaux. Les corrélations génétiques entre le volume du cervelet et d’autres lobes cérébraux étaient inhabituellement faibles, par exemple, dit-elle.

“Je ne suis pas complètement convaincu par les résultats de cette étude”, a écrit Polderman dans un e-mail à Spectreajoutant que la réplication des résultats dans une cohorte plus importante aiderait.

Et l’analyse n’exclut pas un rôle pour le cervelet dans l’autisme ou d’autres conditions, dit Gomez. Il pourrait y avoir de nombreux facteurs génétiques qui influencent la fonction du cervelet sans affecter son volume global, dit-il.

« Je suis sûr que le cervelet joue un rôle dans de nombreux troubles. Il est fortement connecté au cerveau », explique Gomez. “La façon dont vous pouvez analyser cet ensemble de données est potentiellement un peu limitée.”

Anney et son équipe prévoient de répéter l’analyse dans des cohortes présentant des caractéristiques démographiques différentes de celles de la biobanque britannique, comme un groupe comprenant des enfants.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/FACT9868

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