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La technologie basée sur l’intelligence artificielle identifie rapidement les causes génétiques des maladies graves

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Personnes-ressources pour les médias

Julie Kieffer

Directeur associé, Communications scientifiques, University of Utah Health
E-mail: julie.kiefer@hsc.utah.edu
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14 octobre 2021 07:00

La technologie basée sur l’IA GEM diagnostique les maladies génétiques chez les enfants gravement malades avec une grande précision. Crédit photo : Charlie Ehlert

Une technologie basée sur l’intelligence artificielle (IA) diagnostique rapidement les troubles rares chez les enfants gravement malades avec une grande précision, selon un rapport de scientifiques de l’Université de l’Utah Health et Fabric Genomics, collaborateurs d’un étude menée par le Rady Children’s Hospital de San Diego. Le résultat de référence, publié dans Médecine génomiquepréfigure la prochaine phase de la médecine, où la technologie aide les cliniciens à déterminer rapidement la cause profonde de la maladie afin qu’ils puissent donner aux patients le bon traitement plus tôt.

“Cette étude est une étape passionnante démontrant à quel point les informations rapides des technologies d’aide à la décision basées sur l’IA ont le potentiel d’améliorer considérablement les soins aux patients”, déclare Mark Yandell, Ph.D., co-auteur correspondant sur le papier. Yandell est professeur de génétique humaine et titulaire de la chaire présidentielle Edna Benning à l’U of U Health, et conseiller scientifique fondateur de Fabric.

Dans le monde, environ sept millions de nourrissons naissent chaque année avec de graves troubles génétiques. Pour ces enfants, la vie commence généralement en soins intensifs. Une poignée d’USIN aux États-Unis, y compris chez U of U Health, recherchent désormais les causes génétiques des maladies en lisant ou en séquençant les trois milliards de lettres d’ADN qui composent le génome humain. Alors qu’il faut des heures pour séquencer l’ensemble du génome, cela peut prendre des jours ou des semaines d’analyses informatiques et manuelles pour diagnostiquer la maladie.

Pour certains nourrissons, ce n’est pas assez rapide, dit Yandell. Comprendre la cause de la maladie du nouveau-né est essentiel pour un traitement efficace. Arriver à un diagnostic dans les 24 à 48 premières heures après la naissance donne à ces patients les meilleures chances d’améliorer leur état. Sachant que la vitesse et la précision sont essentielles, le groupe de Yandell a travaillé avec Fabric pour développer le nouvel algorithme Fabric GEM, qui intègre l’IA pour trouver les erreurs d’ADN qui conduisent à la maladie.

Dans cette étude, les scientifiques ont testé le GEM en analysant les génomes entiers de 179 cas pédiatriques précédemment diagnostiqués à l’Hôpital pour enfants de Rady et dans cinq autres centres médicaux du monde entier. Le GEM a identifié le gène responsable comme l’un de ses deux principaux candidats 92 % du temps. Cela a surpassé les outils existants qui accomplissaient la même tâche moins de 60 % du temps.

“Il s’agit d’une innovation majeure, rendue possible grâce à l’IA.”

“Dr. Yandell et l’équipe de l’Utah sont à la pointe de l’application de la recherche sur l’IA en génomique », déclare Martin Reese, Ph.D., PDG de Fabric Genomics et co-auteur de l’article. “Notre collaboration a aidé Fabric à atteindre un niveau de précision sans précédent, ouvrant la porte à une large utilisation du séquençage du génome entier alimenté par l’IA dans l’USIN.”

GEM s’appuie sur l’IA pour tirer des enseignements d’un vaste corpus de connaissances en constante évolution, qui est devenu difficile à suivre pour les cliniciens et les scientifiques. GEM croise de grandes bases de données de séquences génomiques de diverses populations, des informations cliniques sur les maladies et d’autres référentiels de données médicales et scientifiques, combinant tout cela avec la séquence du génome du patient et les dossiers médicaux. Pour aider à la recherche de dossiers médicaux, GEM peut être couplé à un outil de traitement du langage naturel, le focus CLiX de Clinithink, qui scanne des tonnes de notes de médecins pour les présentations cliniques de la maladie du patient.

« Les enfants gravement malades accumulent rapidement de nombreuses pages de notes cliniques », explique Yandell. « La nécessité pour les médecins d’examiner et de résumer manuellement le contenu des notes dans le cadre du processus de diagnostic est une perte de temps considérable. La capacité de l’outil de Clinithink à convertir automatiquement le contenu de ces notes en quelques secondes pour la consommation par GEM est essentielle pour la vitesse et l’évolutivité.

Mark Yandell, PhD
Mark Yandell, PhD. Crédit : Charlie Ehlert

Les technologies existantes identifient principalement de petites variantes génomiques qui incluent des modifications d’une seule lettre d’ADN, ou des insertions ou des suppressions d’une petite chaîne de lettres d’ADN. En revanche, GEM peut également trouver des « variantes structurelles » comme causes de maladie. Ces changements sont plus importants et souvent plus complexes. On estime que les variantes structurelles sont à l’origine de 10 à 20 % des maladies génétiques.

“Pouvoir diagnostiquer avec plus de certitude ouvre une nouvelle frontière”, déclare Luca Brunelli, MD, néonatologiste et professeur de pédiatrie à l’U of U Health, qui dirige une équipe utilisant GEM et d’autres technologies d’analyse du génome pour diagnostiquer les patients à l’USIN. . Son objectif est d’apporter des réponses aux familles qui auraient dû vivre dans l’incertitude avant le développement de ces outils. Il dit que ces avancées fournissent désormais une explication de la raison pour laquelle un enfant est malade, permettent aux médecins d’améliorer la gestion de la maladie et, parfois, conduisent à la guérison.

“Il s’agit d’une innovation majeure, rendue possible grâce à l’IA”, déclare Yandell. « GEM rend le séquençage du génome plus rentable et évolutif pour les applications NICU. Il a fallu une équipe internationale de cliniciens, de scientifiques et d’ingénieurs en logiciel pour que cela se produise. Voir GEM à l’œuvre pour une application aussi critique est gratifiant.

Fabric et l’équipe de Yandell au Centre de l’Utah pour la découverte génétique ont vu leur recherche collaborative soutenue par plusieurs agences nationales, y compris les National Institutes of Health et l’American Heart Association, et par l’U of U’s Centre de médecine génomique. Yandell continuera à conseiller l’équipe Fabric pour optimiser davantage la précision et l’interface de GEM pour une utilisation en clinique.

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La recherche a été publiée en ligne le 14 octobre 2021, sous le titre «L’intelligence artificielle permet une interprétation complète du génome et la nomination de diagnostics candidats pour les maladies génétiques rares.

Parmi les autres centres qui ont participé à l’étude figurent le Boston Children’s Hospital, l’Université Christian-Albrechts de Kiel et l’hôpital universitaire Schleswig-Holstein, l’Institut de biotechnologie HudsonAlpha, l’Hôpital universitaire de Tartu et le Translational Genomics Research Institute (TGen).

Intérêts concurrents : Yandell a reçu des options d’achat d’actions et des honoraires de conseil de Fabric Genomics, Inc. Reese est un employé de Fabric Genomics, Inc.

À propos de la santé de l’Université de l’Utah

Santé de l’Université de l’Utah fournit des soins de pointe et compatissants pour une zone de référence qui englobe 10% des États-Unis, y compris l’Idaho, le Wyoming, le Montana et une grande partie du Nevada. Plaque tournante de la recherche et de l’éducation en sciences de la santé dans la région, U of U Health possède une entreprise de recherche de 428 millions de dollars et forme la majorité des médecins de l’Utah, dont plus de 1 460 prestataires de soins de santé chaque année dans ses collèges de santé, d’infirmières et de pharmacie et Écoles de médecine dentaire et de médecine. Avec plus de 20 000 employés, le système comprend 12 cliniques communautaires et cinq hôpitaux. Pendant 11 années consécutives, U of U Health s’est classée parmi les 10 meilleurs centres médicaux universitaires américains dans la rigoureuse étude Vizient Quality and Accountability.

À propos de la génomique des tissus

Fabric Genomics fait de la médecine de précision basée sur la génomique une réalité. La société fournit un logiciel d’aide à la décision clinique qui permet aux laboratoires cliniques, aux systèmes hospitaliers et aux programmes de séquençage des pays d’obtenir des informations génomiques exploitables, d’améliorer les rendements de diagnostic et de réduire les délais d’exécution. Plate-forme d’entreprise de Fabric pour l’analyse génomique de bout en bout intègre des algorithmes d’IA éprouvés et le traitement du langage naturel et a des applications dans les maladies héréditaires et l’oncologie. Basée à Oakland, en Californie, Fabric Genomics a été fondée par des vétérans et des innovateurs de l’industrie ayant une connaissance approfondie de la bioinformatique, de la génomique à grande échelle et des diagnostics cliniques. Pour en savoir plus, visitez fabricgenomics.fr et suivez-nous sur Twitter et LinkedIn.

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