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Lacunes éthiques dans la génétique de l’autisme : une conversation avec Holly Tabor | Spectre

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Expert

Houx Thabor

Professeur agrégéUniversité de Stanford

Pour de nombreuses personnes atteintes d’une maladie génétique, la découverte du gène responsable ouvre la porte à un diagnostic précis et à un meilleur traitement. Mais ce n’est pas encore le cas pour la plupart des personnes autistes, malgré des décennies de recherche qui ont impliqué des centaines de gènes.

La déconnexion soulève des questions éthiques sur les objectifs et la pratique de la recherche sur la génétique de l’autisme, dit Houx Thaborprofesseur agrégé de médecine à l’Université de Stanford en Californie et directeur associé du Centre d’éthique biomédicale de l’école.

La plupart des études sur la génétique de l’autisme vantent la possibilité de traitements plus personnalisés à la suite d’un diagnostic génétique, mais ces traitements n’étant pas encore une réalité, les scientifiques doivent reconsidérer leurs objectifs déclarés, dit Tabor. Ne pas bien faire les choses peut avoir de grandes conséquences. En octobre, par exemple, les chercheurs ont dû suspendre le recrutement pour l’étude génétique britannique Spectrum 10K après que certains défenseurs de l’autisme aient remis en question les objectifs de cette étude.

“Cela ne signifie pas que nous arrêtons de faire la recherche ou que la recherche est intrinsèquement mauvaise”, déclare Tabor, dont le fils est autiste. « Il s’agit plutôt de savoir comment pouvons-nous faire mieux ? Comment n’avons-nous pas encore 20 ans de recherche qui n’ont pas d’impact significatif sur la vie des personnes autistes ? »

Tabor a parlé avec Spectre sur les responsabilités sociales des chercheurs en autisme, le capacitisme qui, selon elle, imprègne le domaine de la génétique et la nécessité pour cette communauté de réfléchir à son avenir.

Cette interview a été modifiée pour plus de longueur et de clarté.

Spectre: Quels enjeux voyez-vous dans la recherche sur la génétique de l’autisme ?

Holly Tabor : J’ai été vraiment découragé et déçu par le manque de résultats tangibles issus d’une quantité énorme d’excellentes recherches en génomique au cours des 20 dernières années. Je ne pense pas que ce soit la faute de qui que ce soit. C’était la bonne chose à faire, et cela continue d’être une bonne chose à faire en matière de recherche. Mais nous devons être honnêtes quant aux résultats réels et aux façons dont nous n’avons pas réussi comme nous l’espérions. La transparence est importante si nous voulons continuer à faire cette recherche.

Dans la recherche sur d’autres maladies génétiques, telles que la fibrose kystique ou la drépanocytose, les personnes qui font de la recherche génétique chevauchent les personnes impliquées dans les soins cliniques et le diagnostic. Dans l’autisme, historiquement, il y a eu plus d’un clivage. Cela conduit à une lacune dans le programme de recherche. C’est vraiment une opportunité à saisir, et une opportunité à cibler pour les bailleurs de fonds. Cela ne signifie pas que nous ne devrions pas faire de recherche génétique, mais nous devrions l’intégrer davantage à la communauté et aux besoins de la communauté.

J’aime la citation de Maya Angelou: “Quand vous savez mieux, faites mieux.” Nous savons mieux, et nous pouvons faire mieux.

S: Comment les généticiens peuvent-ils mieux intégrer la communauté des autistes dans leur travail ?

HT : Une façon consiste à s’appuyer sur certains des modèles de PCORI [Patient-Centered Outcomes Research Institute] et d’autres types de recherche participative communautaire impliquer les adultes avec autisme pour définir l’agenda, concevoir la recherche et réfléchir à la traduction de la recherche. Il existe une science sur la façon de le faire correctement. Certains protocoles ont été testés empiriquement sur la manière d’engager correctement les communautés. Cela aiderait vraiment à relever des défis tels que ce qui s’est passé avec Spectrum10K.

Il y a aussi une réelle occasion de réfléchir à d’autres façons dont la recherche en génétique et en génomique peut être mise en œuvre dans les soins cliniques et le diagnostic. Si nous trouvions plus de loci génétiques qui prédisposent les gens à l’autisme, que ferions-nous de cette information ? Une partie du rêve de nombreux chercheurs est de pouvoir dire : « Les personnes atteintes de ce gène de susceptibilité génétique sont plus susceptibles de répondre à ce type de thérapie ou d’avoir des problèmes d’élocution et de communication.

Nous devons penser plus grand que cela. Nous avons ces cohortes avec quelques données cliniques et beaucoup de données génétiques. Quels autres types de questions pouvons-nous étudier sur l’histoire naturelle de l’autisme, sur les expériences vécues des personnes avec autisme, sur les différents types d’interventions ? Comment impliquer les communautés dans cette recherche pour en faire des partenariats dynamiques ? Quelle est la durabilité? Comment allons-nous développer les collectes de données ?

S: Je vous ai entendu dire que les chercheurs en génétique de l’autisme ont la responsabilité d’être des leaders dans la recherche génétique éthique, compte tenu de la taille des ensembles de données. À quoi ressemble cette responsabilité?

HT : La structure scientifique, sociale et anthropologique sur laquelle repose la plupart des sciences met l’accent sur le fait que les gens sont des experts dans une discipline particulière. Et il n’y a pas beaucoup d’incitatifs pour que les gens réfléchissent à leur responsabilité sociale. Quelles sont les injustices qui existent encore pour les personnes atteintes de la maladie ou les personnes appartenant à la population spécifique que j’étudie ? Comment puis-je impliquer les gens dans mon travail pour en prendre davantage conscience ? Comment puis-je m’associer à d’autres chercheurs qui ont une expertise différente?

J’aimerais voir les agences de financement encourager la collaboration et le partenariat avec la communauté des personnes autistes et leurs familles, pour essayer d’avoir des valeurs et des priorités communes. Vous pourriez soutenir que le Comité de coordination interagences sur l’autisme sorte de fait cela. Mais cela ne se répercute pas sur les chercheurs individuels.

Il y a aussi une critique légitime parmi les personnes autistes selon laquelle la recherche en génétique n’est principalement pas conçue pour eux et qu’elle n’améliorera pas leur vie. C’est vraiment difficile de discuter avec ça.

Certaines des mêmes personnes diront que le type de recherche en génétique et en génomique qui s’est historiquement produit avec l’autisme, et qui se produit toujours, est vraiment conçu pour essayer de s’assurer que les personnes atteintes d’autisme ne naissent pas. J’étais à une conférence sur l’éthique et l’autisme il y a quelques années, et quelqu’un m’a demandé pourquoi je voulais soutenir la recherche en génétique et si j’étais eugéniste. J’ai été vraiment surpris. J’avais toujours vu, et je vois toujours, la génétique pour le pouvoir qu’elle peut avoir d’améliorer la vie des gens. Mais ce fut pour moi un moment charnière dans ma réflexion sur les raisons pour lesquelles de nombreuses personnes autistes perçoivent ainsi la recherche sur la génétique de l’autisme. Les personnes autistes sont plus étudiées qu’elles ne sont partenaires d’études. C’est faux.

S: Pensez-vous que l’éducation à l’éthique pourrait aider ?

HT : Je ne pense pas que ce soit la principale solution pour l’autisme. Ce que j’aimerais, c’est qu’un élément du mécanisme de financement nécessite un engagement avec la communauté des autistes. J’aimerais que des conférences et des forums rassemblent des personnes autistes ainsi que des personnes qui font de la recherche sur l’autisme en génétique et en génomique et dans des domaines totalement différents. Cela inclut les conférences qui ne sont pas spécifiques à l’autisme mais qui pourraient présenter des recherches sur la génomique de l’autisme, telles que les réunions de l’American Society of Human Genetics ou de l’American College of Medical Genetics.

En tant que domaine, nous devons être plus conscients du contexte de l’autisme et du handicap. L’autisme est très bien une cible du modèle médical du handicap. L’approche a été : « Si seulement nous pouvions comprendre les causes de l’autisme, alors nous pourrions le prévenir, nous pourrions le traiter, nous pourrions le réparer. Et il y a des choses à ce sujet qui ne sont pas fausses. Mais il contient également une composante importante du capacitisme – que l’autisme est une telle tragédie. C’est dangereux et, franchement, inapproprié.

À l’avenir, j’espère que la génomique clinique en général, et la génomique clinique de l’autisme en particulier, aura une vision anti-capable de la pensée qui ne minimise pas les problèmes légitimes de qualité de vie et les problèmes médicaux qui existent pour les personnes autistes. , en particulier pour les personnes présentant des manifestations plus graves, mais cela ne le traite pas non plus comme quelque chose que nous devons résoudre et que nous aurons un jour une thérapie génique largement applicable.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/RTOW6991

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