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L’anémie ferriprive est-elle génétique ?

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L’anémie ferriprive est une condition dans laquelle il n’y a pas suffisamment de globules rouges dans le corps en raison d’un manque de fer. Dans certains cas, l’anémie ferriprive peut être génétique, car des altérations du code génétique d’une personne peuvent être transmises à son enfant.

Les causes courantes de l’anémie ferriprive comprennent les facteurs alimentaires, la perte de sang et les problèmes de santé sous-jacents.

Lorsque les médecins diagnostiquent une anémie ferriprive, ils en confirment la cause afin de pouvoir déterminer le meilleur traitement.

Lisez la suite pour en savoir plus sur le lien entre la génétique et l’anémie ferriprive.

Des anomalies génétiques liées au sang peuvent être transmises d’une personne à son enfant. Dans certains cas, ces anomalies peut causer déficience en fer.

Les médecins appellent cette forme génétique l’anémie ferriprive réfractaire au fer (IRIDA). Cette maladie rare provient d’une carence en fer dans le sang.

Les symptômes de l’IRIDA peuvent sembler similaires à ceux d’autres formes d’anémie, mais ils peuvent ne pas répondre aux traitements de la même manière.

L’IRIDA est une maladie héréditaire qui résultats de changements à la TMPRSS6 gène. Ce gène est chargé de donner au corps des instructions sur la création d’une protéine appelée matriptase-2.

La matriptase-2 aide à réguler le fer dans le corps. Les facteurs qui affectent cette protéine peuvent modifier les niveaux de fer dans le corps.

IRIDA dispose d’un autosomique récessif modèle d’héritage, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le trait récessif et que l’enfant doit recevoir les deux copies.

Comme chaque parent ne porte qu’une seule copie du trait récessif, il est possible qu’aucun des deux ne présente de symptômes.

Les symptômes de l’IRIDA sont similaires à ceux d’autres formes d’anémie, mais ils ont tendance à être légers.

Symptômes courants de l’anémie comprendre:

  • fatigue
  • la faiblesse
  • peau pâle
  • essoufflement
  • rythme cardiaque rapide
  • hypertension orthostatiquece qui provoque des étourdissements lors du passage de la position assise à la position debout
  • picaqui fait référence aux envies de produits non alimentaires
  • modifications de la peau, des cheveux ou des ongles
  • maux de tête
  • difficulté de concentration

IRIDA ne doit pas interférer avec la croissance d’un enfant. La Centre d’Information Génétique et Maladies Rares (GARD) note que la croissance et le développement des enfants atteints d’IRIDA sont généralement normaux.

Confirmer un diagnostic d’IRIDA peut prendre du temps. Les médecins prescriront d’abord des tests sanguins tels qu’un formule sanguine complète (CBC) pour rechercher des signes d’anémie ferriprive générale. Ils effectueront ensuite d’autres tests pour déterminer la cause sous-jacente.

Si un test CBC ou un autre test sanguin spécifique montre que la personne souffre d’anémie ferriprive, les médecins devront exclure d’autres causes d’anémie.

Ils peut le faire en test pour :

Après avoir exclu d’autres causes possibles, les médecins rechercheront des facteurs d’identification de l’IRIDA.

Certaines caractéristiques clés d’IRIDA comprennent:

  • la présence d’anémie tout au long de la vie d’une personne
  • taux de fer très bas dans le sang
  • faible absorption du fer, y compris peu ou pas de réponse aux suppléments de fer ou au fer intraveineux
  • utilisation lente du fer
  • des antécédents familiaux potentiels de la maladie, tels que d’autres parents souffrant d’anémie ou d’IRIDA connue

Si les médecins suspectent l’IRIDA chez un enfant, ils peuvent recommander une provocation orale au fer. Cela implique de prélever un échantillon de sang, de fournir à l’enfant une dose de fer par voie orale, puis de prélever un autre échantillon de sang après environ 90 minutes.

Habituellement, les niveaux de fer augmenteraient de manière significative après la dose de fer. S’ils ne le font pas, cela peut indiquer une IRIDA, une difficulté à absorber le fer dans l’intestin ou une perte de sang chronique.

Les médecins diagnostiquent généralement l’IRIDA dans l’enfance, car la condition peut résoudre avec l’âge. À mesure que les gens vieillissent, leur nombre de globules rouges peut augmenter, éliminant ainsi leurs symptômes.

Un médecin peut recommander le séquençage des gènes pour vérifier la TMPRSS6 gène et confirmer le diagnostic. Si les tests révèlent que la personne n’a pas de mutations dans ce gène, le médecin peut rechercher d’autres causes héréditaires.

Bien que les médecins puissent traiter l’anémie avec une supplémentation en fer, IRIDA est réfractaire au fer. Cela signifie qu’il y a une réponse partielle au traitement, donc des traitements à haute dose de fer sont nécessaires.

Les médecins commenceront toujours par recommander des suppléments oraux, mais ils conseilleront de les prendre avec d’autres ingrédients, tels que la vitamine C, pour stimuler l’absorption du fer.

Recherche de 2019 ont constaté que 10 semaines de supplémentation en fer et en vitamine C étaient suffisantes pour entraîner une amélioration significative des taux de fer chez les enfants atteints d’IRIDA.

Si les suppléments oraux n’améliorent pas l’anémie, la personne peut avoir besoin de recevoir des perfusions régulières de fer par voie intraveineuse.

Des perfusions régulières peuvent aider à améliorer l’anémie et les réserves de fer, mais si une personne interrompt ces perfusions, les niveaux de fer peuvent redescendre et provoquer une anémie.

La GARD note que les globules rouges augmentent souvent d’eux-mêmes à l’âge adulte. Chez les adultes atteints d’IRIDA, l’anémie peut ne plus être un problème et la personne peut ne pas avoir besoin de traitement.

Pour diagnostiquer et traiter l’IRIDA, les médecins devront exclure d’autres causes d’anémie ferriprive. Cette condition a diverses causes possibles, notamment :

  • faible apport alimentaire en fer
  • saignements de menstruations abondantes
  • grossesse
  • endométriose
  • perte de sang interne chronique, telle que la perte de sang due à un ulcère ou à un cancer du côlon
  • incapacité à absorber le fer des conditions sous-jacentes, telles que la maladie coeliaque
  • les médicaments qui interfèrent avec la digestion ou l’absorption du fer, tels que inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) et antagonistes des récepteurs de l’histamine-2
  • médicaments ou interactions qui provoquent des saignements, comme la warfarine

L’IRIDA n’est pas le seul type d’anémie héréditaire.

D’autres maladies génétiques qui affectent le sang peuvent entraîner d’autres types d’anémie ou conditions des globules rouges. Voici des exemples de ces conditions génétiques :

  • Thalassémie: Cette condition affecte la capacité du corps à produire de l’hémoglobine et des globules rouges.
  • L’anémie falciforme: Cette condition fait que les globules rouges se déforment et s’agglutinent.
  • Anémie de Fanconi : Ce type d’anémie découle d’un trouble sanguin qui empêche la moelle osseuse de produire suffisamment de nouvelles cellules sanguines saines.
  • Anémie pernicieuse congénitale : Ce type génétique de anémie pernicieuse est liée à une carence en vitamine B12 et à une incapacité à absorber la vitamine.
  • Sphérocytose héréditaire: Cette condition amène le corps à créer des globules rouges anormaux qui ne peuvent pas circuler aussi facilement que les cellules normales et sont détruits, provoquant une anémie.
  • Purpura thrombotique thrombotique: Ce trouble sanguin rare peut provoquer la formation de petits caillots dans les vaisseaux sanguins de tout le corps.

Toute personne qui soupçonne qu’elle-même ou un enfant présente des signes d’anémie doit consulter un médecin. Un diagnostic prend du temps et il est préférable de détecter l’anémie à un stade précoce et de commencer le traitement avant l’apparition de symptômes graves.

Toute personne ayant reçu un diagnostic d’anémie et ayant l’impression de ne pas répondre au traitement devrait également consulter un médecin. Il peut y avoir d’autres causes sous-jacentes à considérer ou d’autres options de traitement.

IRIDA est une forme d’anémie génétique. Les mutations génétiques peuvent entraîner des changements dans la façon dont le sang utilise le fer, entraînant une anémie.

Les médecins voudront toujours explorer d’autres causes possibles pour exclure des problèmes tels que des facteurs alimentaires, une perte de sang ou d’autres problèmes de santé sous-jacents.

IRIDA peut nécessiter un traitement plus intense ou régulier avec du fer si le corps ne répond pas à la supplémentation initiale. Toute personne qui soupçonne qu’elle souffre d’anémie ou qui ne répond pas au traitement de l’anémie doit consulter un médecin.

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