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L’arythmie est-elle héréditaire ? Ce qu’il faut savoir sur la génétique

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Vous héritez de beaucoup de choses de vos parents, y compris la couleur de vos yeux et votre taille. Mais tous les traits génétiques ne sont pas bons.

Un arythmie est un exemple de maladie génétique. Ceux-ci peuvent également être appelés hérités ou conditions familiales.

Bien que la mort cardiaque subite soit extrêmement rare, affectant seulement 3 sur 100 000 une personne étude 2011 ont constaté qu’environ 70% des personnes de moins de 40 ans décédées de problèmes cardiaques soudains avaient des arythmies cardiaques sous-jacentes dont elles avaient hérité. Cela signifie que le problème de la capacité du cœur à battre régulièrement a été transmis par l’un ou les deux parents.

Parfois, le problème se limite à un dysfonctionnement des signaux électriques dans le cœur, le American Heart Association dit. Mais dans environ un tiers des casdes arythmies peuvent se développer en raison de problèmes structurelsou la façon dont le cœur est formé.

Votre cœur fonctionne à l’aide d’un système électrique complexe qui pulse à travers une structure détaillée et délicate. Chaque fois que l’un de ces signaux électriques est éteint ou qu’une partie de la structure est endommagée ou formée de manière incorrecte, cela peut créer une foule de problèmes.

Experts diviser les arythmies cardiaques héréditaires en deux catégories :

  • Maladies électriques primaires. Ce sont des arythmies qui se développent à partir de problèmes de signaux électriques et non de problèmes structurels dans le cœur.
  • Syndromes d’arythmie secondaire. Des arythmies comme celles-ci se développeront avec une maladie cardiaque structurelle.

Toutes les arythmies cardiaques héréditaires sont considérées comme des affections relativement rares, mais les types les plus courants sont :

Lisez la suite pour en savoir plus sur les principaux types d’arythmies cardiaques héréditaires.

Fibrillation auriculaire familiale

La fibrillation auriculaire, également connue sous le nom d’AFib ou AF, est le type d’arythmie cardiaque le plus courant dans l’ensemble. Cette condition implique les cavités supérieures du cœur, connues sous le nom d’oreillettes droite et gauche.

Dans AFib, les oreillettes droite et gauche tremblent et ne sont pas coordonnées dans le pompage. Cela conduit à un flux sanguin compromis vers les cavités inférieures du cœur ou les ventricules droit et gauche.

AFib peut provoquer une accumulation de sang dans les oreillettes. Cela augmente vos chances de développer des caillots sanguins, potentiellement mortelles. UN étude 2016 ont estimé que jusqu’à un tiers de tous les AVC qui surviennent chez les personnes âgées de 65 ans et plus sont dus à la fibrillation auriculaire.

Cette condition peut se développer avec l’âge, mais des études récentes ont constaté que jusqu’à 30 % des personnes atteintes de fibrillation auriculaire en ont hérité. Selon Génétique MedlinePlusplusieurs gènes ont été liés au développement de la fibrillation auriculaire familiale :

  • KCNQ1
  • KCNH2
  • ABCC9
  • LMNA
  • PRKAG2
  • RYR2
  • SCN5A

Beaucoup de ces gènes fournissent des instructions au fur et à mesure que votre cœur se forme sur la façon dont ses canaux électriques doivent être « câblés ». Si ces canaux ne sont pas câblés correctement, les ions – de minuscules particules chargées électriquement – auront du mal à transmettre des signaux à travers les muscles de votre cœur.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est un autre type de problème électrique dans le cœur qui fait battre les ventricules de manière irrégulière ou trop rapide. Lorsque cela se produit, votre cœur ne peut pas pomper efficacement le sang vers le corps.

Cela peut entraîner de sérieuses difficultés car bon nombre de vos organes dépendent d’un flux sanguin constant et fort pour fonctionner correctement. Dans les cas graves, le syndrome de Brugada peut provoquer fibrillation ventriculaireun danger potentiellement mortel rythme cardiaque irrégulier.

UN étude 2016 ont montré qu’au moins 23 gènes sont associés à ce syndrome. La les primaires sommes:

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

Il s’agit d’une forme rare d’arythmie héréditaire. Les personnes atteintes de tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TCPC) connaîtront un rythme cardiaque très rapide pendant l’activité physique, appelé Tachycardie ventriculaire.

Dans la TVPC, la tachycardie ventriculaire survient généralement pendant une certaine forme d’exercice. Parfois, vous pouvez le remarquer avant que la tachycardie ventriculaire ne se produise. Vous pouvez le faire en observant des symptômes connus sous le nom de contractions ventriculaires prématurées (VPC) pendant l’exercice.

Avec ce type d’arythmie génétique, la structure du cœur n’est généralement pas affectée. Il apparaît généralement chez les personnes de 40 ans et moins.

Gènes spécifiques liés à cette condition sont :

Génétique MedlinePlus dit que les mutations RYR2 représentent environ la moitié des cas de CPVT, tandis que CASQ2 n’en cause qu’environ 5%. Ces deux gènes sont responsables de la fabrication de protéines qui aident à maintenir la régularité de votre rythme cardiaque.

Syndrome du QT long

Avec cette condition, les muscles qui provoquent la contraction ou le battement du cœur mettent trop de temps à se recharger entre les pompes. Cela peut perturber le rythme et la régularité de votre rythme cardiaque, entraînant d’autres problèmes. Bien que le syndrome du QT long puisse être causé par des médicaments ou d’autres problèmes cardiaques, il peut être héréditaire pour beaucoup.

UN étude 2016 ont découvert que 15 gènes sont associés à cette condition, mais les plus courants sont :

La plupart des gènes liés aux arythmies familiales sont autosomiques dominants, mais certains troubles autosomiques récessifs peuvent également provoquer le syndrome du QT long. Gènes KCNQ1 et KCNE1 sont liés à des types plus rares de syndrome du QT long appelés syndromes de Jervell et Lange-Nielsen. En plus des arythmies héréditaires, les personnes atteintes de ces conditions souffrent également de surdité.

Syndrome du QT court

Il s’agit d’un type rare d’arythmie héréditaire. Selon Génétique MedlinePlusseuls environ 70 cas de syndrome du QT court ont été diagnostiqués depuis sa reconnaissance en 2000. De nombreux autres cas peuvent exister, mais ils n’ont pas été diagnostiqués car ce syndrome peut survenir sans aucun symptôme.

Avec cette condition, le Muscle du coeur ne prend pas assez de temps pour charger entre les battements. Cela peut ne causer aucun symptôme chez certaines personnes. Mais chez d’autres, c’est la cause de soudaines crise cardiaque ou la mort.

Gènes liés à cette condition comprennent :

Syndrome de Timothée

Avec cette maladie rare, le cœur a des problèmes structurels et électriques. Les problèmes électriques se présentent sous la forme d’un long intervalle QT, ou du temps nécessaire au cœur pour se recharger après chaque battement.

Un intervalle QT long peut entraîner une tachycardie ventriculaire, une arythmie souvent mortelle. La tachycardie ventriculaire est la cause de décès dans environ 80 pourcent des personnes atteintes de ce syndrome.

Étant donné que ce syndrome peut également affecter d’autres parties du corps comme le système nerveux et le système immunitaire, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Timothy meurent pendant l’enfance. C’est un syndrome autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie d’un gène altéré peut y conduire. Mais comme peu de personnes atteintes du syndrome de Timothy survivent jusqu’à l’âge adulte, il n’est généralement pas transmis de parent à enfant.

Au lieu de cela, le syndrome de Timothy se développe généralement en raison de nouvelles mutations dans le Gène CACNA1C. Ce gène aide à gérer le flux d’ions calcium dans les muscles cardiaques, affectant la régularité de votre rythme cardiaque.

Syndrome de Wolff-Parkinson-White

Un autre problème avec le système électrique du cœur, le syndrome de Wolff-Parkinson-White, survient lorsqu’une voie supplémentaire pour les signaux se forme dans le cœur. Cela signifie que les signaux électriques peuvent sauter le nœud auriculo-ventriculairela partie du cœur qui aide à contrôler votre fréquence cardiaque.

Lorsque les signaux électriques sautent par-dessus ce nœud, votre cœur peut battre extrêmement vite. Il en résulte une arythmie appelée tachycardie supraventriculaire paroxystique.

Dans certains cas, ce syndrome a été transmis par les familles. Mais la plupart des personnes qui développent cette maladie n’ont pas d’antécédents familiaux. De plus, pour de nombreuses personnes atteintes de ce syndrome, la cause est inconnue. Quelques cas sont le résultat de mutations dans le Gène PRKAG2.

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

Cette maladie rare est principalement un problème structurel. Si vous souffrez de cette maladie, une mutation génétique provoque la mort des cellules musculaires de votre ventricule droit – la cavité inférieure du cœur. La maladie se développe principalement chez les personnes de moins de 35 ans.

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène se développe généralement sans aucun symptôme. Mais cela peut toujours provoquer des battements cardiaques irréguliers et même une mort subite, en particulier pendant l’exercice. Dans les stades ultérieurs, cette condition peut également conduire à insuffisance cardiaque.

Environ la moitié de tous les cas d’insuffisance cardiaque ventriculaire droite arythmogène sont héréditaires. La transmission autosomique dominante d’un parent est la plus fréquente. Mais il peut également être transmis comme un gène autosomique récessif par les deux parents. Au moins 13 mutations génétiques ont été liés à ce trouble. PKP2 semble être l’un des gènes les plus fréquemment touchés.

Les gènes qui causent cette maladie sont responsables de la formation de desmosomes ou de structures qui relient les cellules musculaires du cœur les unes aux autres. Lorsque ces cellules ne se forment pas correctement, les cellules qui composent les muscles de votre cœur ne peuvent pas se connecter ni communiquer de signaux entre elles.

Fibrillation ventriculaire idiopathique

Il y a beaucoup d’incertitude autour de la cause de la fibrillation ventriculaire idiopathique. De nombreuses personnes diagnostiquées avec cette maladie ont survécu à un arrêt cardiaque avec fibrillation ventriculaire et aucune autre cause évidente. Une cause génétique a été proposée dans un étude 2016mais les recherches sont en cours.

« Idiopathique » signifie que les origines d’une condition sont inconnues. À mesure que les tests génétiques pour d’autres arythmies familiales s’améliorent, il semble que les cas de fibrillation ventriculaire idiopathique diminuent.

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