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Le rhumatisme psoriasique est-il génétique ? Héritabilité et plus

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Le rhumatisme psoriasique (PsA) est une maladie inflammatoire qui affecte les articulations et les zones où les tendons et les ligaments se fixent aux os. L’AP affecte tous les sexes de la même manière et se développe généralement après l’âge de 30 ans. Des études suggèrent un lien génétique avec l’AP.

L’AP survient lorsque le système immunitaire d’une personne est hyperactif et entraîne inflammation. Une personne peut également ressentir de la douleur et de l’enflure dans les articulations ou les zones où les tendons et les ligaments s’attachent à l’os.

Certaines personnes qui développent un PSA ont également du psoriasis, qui est une affection cutanée auto-immune. Les personnes atteintes de psoriasis peuvent avoir des plaques épaisses et squameuses sur la peau.

Dans cet article, nous examinons si le PsA est génétique et comment une personne peut en hériter. Nous discuterons également des tests génétiques pour le PsA et des premiers signes de la maladie.

Plusieurs les facteurs cause de PSA, y compris la génétique et les facteurs environnementaux.

Le PSA survient dans 20–30 % des personnes atteintes de psoriasis. La recherche suggère un lien génétique fort pour PsA.

Certaines études ont identifié des marqueurs génétiques pour le PsA. Un marqueur génétique est une séquence d’ADN qui a un emplacement physique précis sur un chromosome. Les chromosomes sont les structures protéiques qui contiennent les informations génétiques nécessaires pour produire une progéniture.

Les marqueurs génétiques peuvent aider à suivre l’héritabilité de gènes ou d’affections spécifiques. Ils peuvent également aider à déterminer la probabilité qu’une personne développe une maladie.

Certains gènes de la région de l’antigène leucocytaire humain (HLA) pourraient être associée avec PSA. La région HLA est sur le chromosome associé à la fonction immunitaire, et la région HLA est également associée à maladies auto-immunes.

UN revue systématique 2021 ont découvert que deux gènes de la région HLA, appelés HLA-B27 et HLA-B39, pourrait être lié au PSA dans le psoriasis. Le gène IL13 pourrait également être associé au PSA.

D’autres gènes que les chercheurs ont identifiés comme ayant des associations possibles avec PsA comprennent :

  • HLA-B57
  • HLA-B38
  • HLA-C06
  • IL-23R
  • TNIP1

Entre 33–50 % des personnes atteintes de PSA ont au moins un parent proche qui souffre également de psoriasis ou de PSA. Cependant, le modèle d’héritabilité est inconnue.

UN étude 2020 ont constaté que l’AP était une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’un parent peut transmettre la maladie à ses enfants par le biais de ses gènes.

L’étude note également que les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans la région HLA des chromosomes pourraient être responsables d’une proportion significative de l’héritabilité du PsA.

Les SNP sont des variations génétiques des nucléotides de l’ADN, qui sont les composants qui composent l’ADN. Une personne peut hériter SNP.

Il n’y a pas de gène unique qui puisse prédire la présence ou la probabilité de développer le PsA. Une personne peut demander des tests génétiques pour les gènes ayant des associations modérées avec le PsA, tels que HLA-B27. Cependant, cela ne donnerait toujours aucune information concernant la probabilité de développer un PSA ou la gravité du PSA.

UN étude 2020 ont étudié la performance des tests génétiques pour identifier le PSA chez les personnes atteintes de psoriasis. Les chercheurs notent que les tests génétiques ont eu un effet marginal sur la prédiction d’un diagnostic de PsA, malgré l’association de plusieurs marqueurs génétiques de PsA.

Il y a pas de test unique pour PSA, selon la Fondation de l’arthrite. Un médecin utilisera les examens, tests et scanners suivants pour confirmer un diagnostic de PSA :

Antécédents médicaux

Un médecin commencera généralement par discuter des symptômes et de leur gravité. Ils peuvent également examiner les zones qui causent de la douleur, comme les articulations.

Ils peuvent poser des questions sur les antécédents familiaux d’une personne, par exemple si des parents souffrent de psoriasis ou d’AP.

Examen physique

Un médecin peut rechercher des articulations enflées et douloureuses, des schémas d’arthrite et des modifications de la peau ou des ongles.

Essais

Une personne peut avoir besoin de tests pour confirmer un diagnostic, notamment :

  • Numérisations d’imagerie : Les rayons X recherchent des lésions articulaires ou tout changements aux os ou aux articulations. Alternativement, un médecin peut demander une IRM, une échographie ou un scanner.
  • Tests sanguins: Tests sanguins identifier les signes d’inflammation. Par exemple, les tests sanguins peuvent rechercher la protéine C-réactive ou le facteur rhumatoïde (FR). Un médecin peut demander des tests sanguins pour exclure d’autres types d’arthrite.
  • Essais fluides : Un médecin peut prélever un échantillon de liquide à l’intérieur des articulations pour exclure d’autres conditions, telles que goutte.

PSA peut développer lentement, avec des symptômes légers apparaissant en premier, ou progressant très rapidement et sévèrement.

Les premiers symptômes du PSA peuvent inclure :

  • plaques de peau squameuses et enflammées
  • raideur, douleur et gonflement des articulations
  • sensibilité dans les zones où les tendons et les ligaments s’attachent à l’os, généralement à l’arrière du talon ou de la semelle
  • gonflement douloureux des doigts ou des orteils
  • effritement, piqûres ou séparation des ongles des doigts

Une personne devrait parler avec son médecin si elle remarque des symptômes de PSA. Ils doivent également contacter un médecin si ces symptômes s’aggravent très rapidement.

Le PSA peut entraîner d’autres problèmes de santé sans traitement, et un diagnostic précoce est crucial dans la gestion de la maladie. Une personne devrait consulter un médecin rapidement si elle présente des symptômes de PSA.

Le PSA est une maladie inflammatoire. Il provoque une inflammation des articulations et des zones où les tendons et les ligaments se fixent aux os.

Il résulte d’un système immunitaire hyperactif entraînant une inflammation. Cela peut provoquer des douleurs, un gonflement et une raideur dans les articulations d’une personne et d’autres symptômes tels que le gonflement des orteils et des doigts, des modifications des ongles et de la peau et des plaques squameuses de la peau.

Il est associé à l’arthrite, bien qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux puisse également causer la maladie.

Il existe une forte association génétique pour l’AP, 33 à 50 % des personnes atteintes d’AP ayant au moins un autre parent proche atteint de la maladie. Des gènes tels que HLA-B27 et IL13 avoir une association avec PsA.

Une personne qui éprouve des symptômes de PsA devrait consulter un médecin pour un diagnostic correct.

Lire cet article en espagnol.

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