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L’IA identifie rapidement les causes génétiques de la maladie chez les nouveau-nés – @theU

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Une technologie basée sur l’intelligence artificielle diagnostique rapidement les troubles rares chez les enfants gravement malades avec une grande précision, selon un rapport de scientifiques de l’Université de l’Utah Health et Fabric Genomics, collaborateurs d’un étude menée par le Rady Children’s Hospital de San Diego. Le résultat de référence, publié dans Médecine génomiquepréfigure la prochaine phase de la médecine, où la technologie aide les cliniciens à déterminer rapidement la cause profonde de la maladie afin qu’ils puissent donner aux patients le bon traitement plus tôt.

“Cette étude est une étape passionnante démontrant à quel point les informations rapides des technologies d’aide à la décision basées sur l’IA ont le potentiel d’améliorer considérablement les soins aux patients”, déclare Marc Yandell, co-auteur correspondant sur le papier. Yandell est professeur de génétique humaine et titulaire de la chaire présidentielle Edna Benning à l’U of U Health, et conseiller scientifique fondateur de Fabric Genomics.

Dans le monde, environ 7 millions de nourrissons naissent chaque année avec de graves troubles génétiques. Pour ces enfants, la vie commence généralement en soins intensifs. Une poignée d’USIN aux États-Unis, y compris à U de U Santé, recherchent maintenant les causes génétiques des maladies en lisant ou en séquençant les 3 milliards de lettres d’ADN qui composent le génome humain. Alors qu’il faut des heures pour séquencer l’ensemble du génome, cela peut prendre des jours ou des semaines d’analyses informatiques et manuelles pour diagnostiquer la maladie.

Pour certains nourrissons, ce n’est pas assez rapide, dit Yandell. Comprendre la cause de la maladie du nouveau-né est essentiel pour un traitement efficace. Arriver à un diagnostic dans les 24 à 48 premières heures après la naissance donne à ces patients les meilleures chances d’améliorer leur état. Sachant que la vitesse et la précision sont essentielles, le groupe de Yandell a travaillé avec Fabric pour développer le nouvel algorithme Fabric GEM, qui intègre l’IA pour trouver les erreurs d’ADN qui conduisent à la maladie.

Dans cette étude, les scientifiques ont testé le GEM en analysant les génomes entiers de 179 cas pédiatriques précédemment diagnostiqués à l’Hôpital pour enfants de Rady et dans cinq autres centres médicaux du monde entier. Le GEM a identifié le gène responsable comme l’un de ses deux principaux candidats 92 % du temps. Cela a surpassé les outils existants qui accomplissaient la même tâche moins de 60 % du temps.

“Dr. Yandell et l’équipe de l’Utah sont à la pointe de l’application de la recherche sur l’IA en génomique », déclare Martin Reese, PDG de Fabric Genomics et co-auteur de l’article. “Notre collaboration a aidé Fabric à atteindre un niveau de précision sans précédent, ouvrant la porte à une large utilisation du séquençage du génome entier alimenté par l’IA dans l’USIN.”

GEM s’appuie sur l’IA pour tirer des enseignements d’un vaste corpus de connaissances en constante évolution, qui est devenu difficile à suivre pour les cliniciens et les scientifiques. GEM croise de grandes bases de données de séquences génomiques de diverses populations, des informations cliniques sur les maladies et d’autres référentiels de données médicales et scientifiques, combinant tout cela avec la séquence du génome du patient et les dossiers médicaux. Pour aider à la recherche de dossiers médicaux, GEM peut être couplé à un outil de traitement du langage naturel, le focus CLiX de Clinithink, qui scanne des tonnes de notes de médecins pour les présentations cliniques de la maladie du patient.

Un homme avec une barbichette et une moustache grises avec des lunettes à monture métallique et une chemise grise sur un fond gris.

Mark Yandell, Ph.D., professeur de génétique humaine et titulaire de la chaire présidentielle Edna Benning à l’U of U Health.

« Les enfants gravement malades accumulent rapidement de nombreuses pages de notes cliniques », explique Yandell. « La nécessité pour les médecins d’examiner et de résumer manuellement le contenu des notes dans le cadre du processus de diagnostic est une perte de temps considérable. La capacité de l’outil de Clinithink à convertir automatiquement le contenu de ces notes en quelques secondes pour la consommation par GEM est essentielle pour la vitesse et l’évolutivité.

Les technologies existantes identifient principalement de petites variantes génomiques qui incluent des modifications d’une seule lettre d’ADN, ou des insertions ou des suppressions d’une petite chaîne de lettres d’ADN. En revanche, GEM peut également trouver des « variantes structurelles » comme causes de maladie. Ces changements sont plus importants et souvent plus complexes. On estime que les variantes structurelles sont à l’origine de 10 à 20 % des maladies génétiques.

«Être en mesure de diagnostiquer avec plus de certitude ouvre une nouvelle frontière», déclare Luca Brunelli, néonatologiste et professeur de pédiatrie à l’U of U Health, qui dirige une équipe utilisant GEM et d’autres technologies d’analyse du génome pour diagnostiquer les patients à l’USIN. Son objectif est d’apporter des réponses aux familles qui auraient dû vivre dans l’incertitude avant le développement de ces outils. Il dit que ces avancées fournissent désormais une explication de la raison pour laquelle un enfant est malade, permettent aux médecins d’améliorer la gestion de la maladie et, parfois, conduisent à la guérison.

“Il s’agit d’une innovation majeure, rendue possible grâce à l’IA”, déclare Yandell. « GEM rend le séquençage du génome plus rentable et évolutif pour les applications NICU. Il a fallu une équipe internationale de cliniciens, de scientifiques et d’ingénieurs en logiciel pour que cela se produise. Voir GEM à l’œuvre pour une application aussi critique est gratifiant.

Fabric et l’équipe de Yandell au Centre de l’Utah pour la découverte génétique ont vu leur recherche collaborative soutenue par plusieurs agences nationales, dont les National Institutes of Health et l’American Heart Association, et par l’U’s Centre de médecine génomique. Yandell continuera à conseiller l’équipe Fabric pour optimiser davantage la précision et l’interface de GEM pour une utilisation en clinique.


La recherche a été publiée en ligne le 14 octobre 2021, sous le titre «L’intelligence artificielle permet une interprétation complète du génome et la nomination de candidats diagnostics pour les maladies génétiques rares.”

Parmi les autres centres qui ont participé à l’étude figurent le Boston Children’s Hospital, l’Université Christian-Albrechts de Kiel et l’hôpital universitaire Schleswig-Holstein, l’Institut de biotechnologie HudsonAlpha, l’Hôpital universitaire de Tartu et le Translational Genomics Research Institute (TGen).

Intérêts concurrents : Yandell a reçu des options d’achat d’actions et des honoraires de conseil de Fabric Genomics, Inc. Reese est un employé de Fabric Genomics, Inc.

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