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L’importance du conseil génétique dans les soins de santé et la médecine

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Les conseillers en génétique sont bien établis et intégrés dans le domaine de la médecine génétique et génomique. Les conseillers en génétique collaborent avec d’autres professionnels de la santé et fournissent des informations et un soutien aux patients atteints de troubles génétiques et à leurs familles.

Crédit d’image : Syda Productions/Shutterstock.com


La médecine génomique a été portée par de nombreux projets de séquençage à grande échelle menés dans le monde entier. La médecine génomique est toujours confrontée à plusieurs défis : partage/utilisation des données au-delà des frontières, absence de méthodes normalisées pour l’interprétation des données génomiques et rationalisation des résultats de qualité garantie dans les milieux cliniques. Malgré cela, des projets plus récents ont permis de délivrer des diagnostics génomiques dans le cadre des soins de santé.


Le rôle d’un conseiller en génétique


Le but du conseil génétique est d’accroître la sensibilisation et la compréhension d’une famille sur des maladies génétiques particulières et les risques et avantages des tests, la gestion de la maladie et les options qui s’offrent à eux. Le conseil génétique permet également à la personne atteinte de développer dans sa famille les outils psychosociaux nécessaires pour faire face aux conséquences des troubles génétiques, ce qui réduit par la suite le stress sur le fardeau associé aux troubles génétiques.


Les conseillers en génétique peuvent aider les familles à identifier les conséquences des troubles génétiques et inviter des contacts personnels, culturels et familiaux uniques. En plus de fournir des informations, les conseillers en génétique fournissent également des services de conseil sur la défense des intérêts des patients. Ils peuvent orienter les individus et la famille vers les professionnels de la santé concernés et leur fournir des liens vers des services communautaires.


Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique ?


Pourquoi le conseil génétique est-il important ?


Le conseil génétique est particulièrement important pour les individus et leurs familles car il affecte souvent la planification familiale, et il existe différentes étapes tout au long de la vie des individus où le conseil génétique peut être déterminant :


  • Planification de la grossesse : le conseil génétique peut expliquer les conditions génétiques qui existent dans les familles et révéler la nature de l’infertilité, des fausses couches multiples ou de la mortinaissance. De plus, une grossesse précédente ou des enfants existants affectés par une maladie génétique peuvent informer la probabilité d’occurrence chez un enfant ultérieur.
  • Pendant la grossesse, le conseil génétique peut détecter tout problème ou affection susceptible d’affecter le développement du fœtus pendant la petite enfance et l’enfance. Ceux-ci incluent des antécédents d’infertilité, de mortinaissance ou de fausse couche; résultats de test anormaux, tels qu’un test sanguin, une amniocentèse, un prélèvement de villosités choriales ou un test sanguin ; les infections maternelles et autres expositions aux médicaments, aux produits chimiques, aux rayons X et aux médicaments ; la présence de troubles génétiques courants tels que la fibrose kystique, la drépanocytose, ainsi que des conditions supplémentaires qui existent dans l’une ou l’autre des familles partenaires
  • Prendre soin des enfants suspectés de troubles génétiques : cela est important lorsque les enfants présentent des signes et des symptômes d’une maladie génétiquement liée, par exemple, des malformations congénitales, des problèmes liés à la vision ou à l’ouïe, et des déficiences intellectuelles ou développementales
  • Gestion de la santé : ceci est important lorsque les individus peuvent avoir des antécédents familiaux d’une maladie particulière telle que le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, l’hypercholestérolémie familiale, la dystrophie musculaire et d’autres troubles neuromusculaires, ainsi que des troubles héréditaires des mouvements et du sang


Le besoin croissant de conseil génétique dans les soins de santé et la médecine


À mesure que la médecine génomique s’améliore, la demande de conseillers en génétique qualifiés et compétents augmente. en tant que tels, ils nécessitent toujours le développement de compétences pertinentes chez les professionnels de la santé. Comme la médecine génomique est généralisée à grande échelle, il y aura une demande croissante pour communiquer les résultats des tests génomiques aux patients sur leurs familles., il y a un besoin croissant de compétences en conseil génétique nécessaires pour fournir les informations appropriées de manière appropriée.


Crédit d’image : SWKStock/Shutterstock




Le rôle du conseil génomique a évolué et est maintenant défini par l’Institut national de recherche sur le génome humain comme “une discipline médicale émergente qui implique l’utilisation d’informations génomiques sur un individu dans le cadre de ses soins cliniques, de ses résultats de santé et des implications politiques de cette utilisation clinique”.


À mesure que la médecine génomique évolue et que les technologies utilisées pour le génie génétique deviennent de plus en plus complexes, le conseil génétique est susceptible d’évoluer. Une enquête récente a identifié les principaux rôles des conseillers en génétique comme étant la liaison avec la clientèle et la coordination des cas, ainsi que l’interprétation des variantes et la communication des résultats.


L’interprétation du nombre de variants identifiés par la génomique est essentielle pour déterminer si oui ou non un changement particulier dans la séquence d’ADN est susceptible d’avoir un effet délétère.


Cependant, les modèles génomiques émergents suggèrent que l’interprétation des variantes deviendra de plus en plus itérative avec plus d’apports de bioinformaticiens provenant de scientifiques de laboratoire et de cliniciens. Comprendre la technologie des séquences génomiques et l’interprétation variable est un élément essentiel des connaissances requises des conseillers en génétique et des autres professionnels de la santé. Cependant, à mesure que les outils bioinformatiques deviennent plus sophistiqués, il y aura moins besoin d’intervention humaine.


Le conseil génétique est susceptible de devenir de plus en plus multidisciplinaire à mesure que la médecine génomique devient plus courante. Par conséquent, les conseillers en génétique deviendront de plus en plus importants dans l’éducation, la formation au combat et l’éducation de collègues non généticiens en génomique. L’effet est déjà observé au Royaume-Uni pour le cancer et le diagnostic génétique préimplantatoire. Les conseillers en génétique peuvent également pratiquer dans le milieu universitaire et l’éducation ou la recherche et la politique et l’industrie.


À mesure que la médecine génomique dans les services de santé devient plus disponible, les conseillers en génétique sont susceptibles de devenir en demande car ils sont nécessaires pour obtenir des références pour les tests génomiques et expliquer l’importance des résultats aux patients.


Le conseil génétique est une pratique présente à toutes les étapes du parcours du patient dans la médecine génomique. Les conseillers en génétique interviennent au début du parcours d’un individu, offrant des conseils sur l’estimation du risque génétique et la prise de décision sur les tests, jusqu’à l’interprétation des résultats, au suivi des patients, les aidant à communiquer les résultats à la famille. Le conseil génétique va plus loin que l’éducation, apportant un soutien aux individus et à leurs familles dans la gestion des impacts psychosociaux du résultat.


Au fur et à mesure que la médecine génomique se développe, le rôle du conseil génétique devient d’autant plus important que les informations générées deviennent de plus en plus complexes et que le partage des données devient de plus en plus nécessaire. Les conséquences de l’information génétique en ce qui concerne l’impact sur la santé future et la planification familiale nécessiteront également un conseil génétique spécialisé pour aider les patients et les familles à s’adapter aux changements et à optimiser ce résultat de santé.


Qu’est-ce que le conseil génétique ? | Jaclyn Havre | TEDxHelena


Références:


  • Patch C, Middleton A. (2018) Le conseil génétique à l’ère de la médecine génomique. Frère Med Bull. Juin doi : 10.1093/bmb/ldy008.
  • Alliance Génétique; Département de la santé du district de Columbia. Comprendre la génétique : un guide du district de Columbia pour les patients et les professionnels de la santé. Washington (DC) : Alliance génétique ; 17 février 2010. Chapitre 4, Conseil génétique. Disponible depuis: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132139/
  • Skirton H, Cordier C, Ingvoldstad C, et al. (2015) Le rôle du conseiller en génétique : un examen systématique des données de recherche. Eur J Hum Genet. doi:10.1038/ejhg.2014.116.


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