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Mai : fratrie-étude génétique | Actualités et fonctionnalités

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Les études génétiques visent à trouver des régions du génome associées à des maladies ou à d’autres résultats. Une nouvelle étude a montré que pour les traits sociaux ces effets génétiques sont dus à un mélange d’effets directs (ex : effets biologiques de l’ADN), et d’effets indirects (ex : environnement familial ou social). Alors que les traits biologiques sont principalement motivés par des effets directs.

Un groupe international de 100 scientifiques a étudié 178 076 frères et sœurs pour estimer les effets de la génétique et de l’environnement sur la santé et les résultats sociaux. Leurs conclusions sont publiées aujourd’hui [9 May] dans Génétique naturelle. Ils ont constaté que les facteurs génétiques sur des traits plus sociaux – comme le niveau d’instruction, l’âge du premier enfant et la dépression – sont fortement influencés par l’environnement familial ou social. En revanche, les influences génétiques sur des traits plus biologiques – tels que le cholestérol et l’IMC – se sont avérées moins influencées par la société.

Les chercheurs, dirigés par l’université de Bristol Sciences de la santé des populations (PHS), Unité d’épidémiologie intégrée du CRM (IEU) et Centre d’épidémiologie génétique KG Jebsen à l’Université norvégienne, a étudié les données génétiques, le niveau d’éducation et la santé des frères et sœurs à partir de 19 études sur quatre continents.

L’étude a mené une étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) sur les frères et sœurs pour estimer les associations génétiques entre chaque résultat et des millions de variantes génétiques communes. Ce type d’étude estime généralement l’association d’un trait comme l’IMC et de millions de variantes génétiques communes à travers le génome en utilisant des échantillons d’individus non apparentés. L’utilisation des frères et sœurs pour estimer les effets génétiques est une technique établie qui exploite le processus aléatoire de la méiose pour se protéger contre la confusion. Le fait qu’une paire de frères et sœurs partage un génotype particulier est entièrement aléatoire, donc si les frères et sœurs qui partagent le génotype ont des mesures de traits plus similaires, les chercheurs peuvent être plus confiants que le génotype influence directement le trait.

L’équipe a démontré que les associations d’études d’association à l’échelle du génome rapportées précédemment, qui utilisent généralement des échantillons de population plus largement disponibles, ont tendance à surestimer les effets directs pour de nombreux traits, notamment le niveau d’instruction, la capacité cognitive, l’âge lors de la première naissance, si quelqu’un a déjà fumé, dépressif symptômes et le nombre d’enfants. En outre, ils ont constaté que les estimations de l’héritabilité, des corrélations génétiques et d’autres méthodes d’analyse génétique pouvaient différer considérablement lorsqu’elles étaient calculées à l’aide d’estimations provenant de frères et sœurs. Cependant, dans certains cas, il y a une image plus compliquée. Par exemple, la taille est hautement héréditaire, mais l’étude a trouvé des preuves que certaines de ces différences peuvent être attribuées aux processus de sélection que les parents ont effectués pour choisir leurs partenaires.

Le Dr Laurence Howe, auteur principal de l’étude, a déclaré : « Nos résultats suggèrent que les ensembles de données familiales à grande échelle offrent de nouvelles opportunités pour quantifier les effets directs de la variation génétique sur les traits humains et les maladies. Examiner ensemble les questions sociologiques et la génétique est un outil puissant pour comprendre pourquoi différents résultats sanitaires et sociaux se produisent, offrant un meilleur aperçu des interventions et des traitements potentiels.

La collaboration internationale établie pour cette étude continue de travailler ensemble et d’approfondir ces questions, notamment en examinant les associations entre la mère, le père et les trios descendants.

Papier

Les GWAS intra-fratrie améliorent les estimations des effets génétiques directs‘ par Howe et al dans Génétique naturelle [open access]

Plus d’informations

Questions fréquemment posées

Les responsables de l’étude ont rédigé une FAQ ici. Celui-ci contient certaines des questions reçues au sujet de l’étude, et il peut être mis à jour avec d’autres requêtes courantes.

À propos de la randomisation mendélienne
Information sur la randomisation mendélienne : une méthode d’utilisation de la variation des gènes de fonction connue entre les personnes pour examiner l’effet causal d’une exposition modifiable (c’est-à-dire le régime alimentaire) sur la maladie (c’est-à-dire le cancer) dans des études observationnelles. L’utilisation de la génétique élimine toute mesure potentielle ou erreur humaine associée aux questionnaires et au rappel des participants qui sont souvent utilisés pour enregistrer des facteurs liés au mode de vie tels que le niveau d’activité physique.

Nous avons publié des guides dans BMJ, Méthodes d’évaluation de la nature, baladoset deux minutes amorce vidéo.

À propos de l’IEU MRC
La Unité d’épidémiologie intégrative du CRM (IEU) de l’Université de Bristol mène certaines des recherches les plus avancées en sciences de la santé de la population au Royaume-Uni. Il utilise la génétique, les données démographiques et des interventions expérimentales pour rechercher les causes sous-jacentes des maladies chroniques. L’unité exploite les dernières avancées des technologies génétiques et épigénétiques. Ils développent de nouvelles méthodes analytiques pour améliorer notre compréhension de la façon dont nos comportements familiaux et nos gènes interagissent pour influencer les résultats de santé.

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