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Mount Sinai et Regeneron Genetics Center lancent un nouveau projet de recherche sur le séquençage du génome humain

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Le Mount Sinai Health System et l’Icahn School of Medicine du Mount Sinai ont lancé un nouveau projet de recherche sur le séquençage du génome humain appelé Mount Sinai Million Health Discoveries Program avec le Regeneron Genetics Center (RGC), qui fait partie du leader de l’industrie basé à New York. société de biotechnologie Regeneron.

Le programme vise à recruter un million de patients du mont Sinaï sur une période de cinq ans, ce qui en fait l’un des projets les plus ambitieux de ce type et le plus grand effort de séquençage soutenu par Regeneron à ce jour. Son objectif est de fournir aux chercheurs un ensemble de données unique qui les aidera à évaluer le véritable potentiel des approches de médecine de précision basées sur la génétique pour guider les soins quotidiens aux patients, ainsi qu’à générer de nouvelles informations pour guider la découverte et le développement de nouvelles thérapies potentielles. .

L’équipe de collaboration prévoit de combiner les capacités massives de séquençage de gènes et l’expertise en recherche scientifique du RGC avec la population de patients importante et diversifiée de Mount Sinai et les systèmes avancés de dossiers de santé électroniques, tous pris en charge par une plateforme de santé numérique développée par Vibrent Health.

Pendant des décennies, nous avons espéré que la génétique offrirait aux médecins les plans pour les besoins de soins de santé uniques de chaque patient. Alors que la génétique s’est avérée être un outil puissant pour comprendre les maladies rares, nous ne disposons toujours pas de suffisamment de données pour savoir dans quelle mesure elle peut être efficace pour aider à traiter et à diagnostiquer la plupart des patients. Une grande raison à cela est que la plupart des études de séquençage de gènes ne sont pas conçues pour cela.”

Alexander W. Charney, MD, PhD, professeur agrégé de Psychiatrieet génétique et sciences génomiques, à Icahn Mount Sinai et chef de projet

“Pour ce projet, nous avons trouvé plusieurs moyens clés de fournir aux chercheurs les données massives, axées sur la clinique et du monde réel qui sont nécessaires pour vraiment déterminer l’efficacité de la médecine de précision et, espérons-le, améliorer les soins aux patients.”

L’un de ces moyens consiste à adopter des approches simplifiées du processus d’inscription, dont certaines ont été inspirées par les ajustements que le Dr Charney et d’autres ont dû apporter en 2020 pendant le pic de la pandémie de COVID-19.

« Au plus fort de la pandémie, nos interactions avec les patients étaient très restreintes. Nous savions que nous voulions étudier la génétique de ces patients, et nous disposions déjà d’échantillons de sang. Alors, par nécessité, nous avons recruté les patients plus tard par téléphone. notre grande surprise, cela a considérablement augmenté les taux de recrutement », a déclaré le Dr Charney. « Notre espoir ultime est que nous puissions utiliser la génétique pour aider tous les patients. Notre expérience de la pandémie soutient fortement notre attente que ce projet puisse réaliser ce que d’autres n’ont pas fait : c’est-à-dire recruter un million de patients en plusieurs années et offrir aux chercheurs la données nécessaires pour améliorer les soins aux patients, à la fois à court terme grâce à des soins personnalisés et à plus long terme grâce à la création potentielle de tout nouveaux tests de diagnostic, traitements et mesures préventives.

Le projet sera également dirigé par Girish N. Nadkarni, MD, MPH, Irene et Dr Arthur M. Fishberg Professeur de médecine; Dara Meyer, MS, PMP, directrice des opérations et de la gestion de projet ; et Rachelle Weisman, MPH, directrice associée des opérations cliniques, toutes à Icahn Mount Sinai.

Le Dr Charney et le Dr Nadkarni ont récemment été nommés codirecteurs de l’Institut Charles Bronfman de médecine personnalisée à Icahn Mount Sinai. Le programme Mount Sinai Million Health Discoveries sera administré par l’Institut, qui a dirigé un précurseur du programme appelé BioMoi, une biobanque liée aux dossiers médicaux électroniques.

Le programme fera partie d’autres initiatives au sein de l’Institut, notamment la science des données multimodales, le phénotypage approfondi des patients présentant une variation génétique informative et les interventions expérimentales du dernier kilomètre pour tester rigoureusement les nouveaux traitements avant qu’ils ne soient intégrés aux soins cliniques.

Comme de nombreuses grandes études génétiques, le programme Mount Sinai Million Health Discoveries recrutera des patients consentants; séquencer et analyser leur ADN ; puis lier leurs données de séquence à des versions anonymes ou “désidentifiées” de leurs dossiers médicaux électroniques pour que les chercheurs puissent les étudier. Les patients seront recrutés au Mount Sinai Health System, qui traite environ 4 millions de patients par an et stocke leurs données de santé dans ses systèmes de dossiers médicaux électroniques.

Le RGC effectuera le séquençage de l’exome et le génotypage du génome entier par analyse de séquençage sur tous les échantillons d’ADN, ainsi que le séquençage du génome entier sur un grand sous-ensemble d’échantillons. Le RGC contribue un travail similaire à la Bio en coursMoi collaboration avec Mount Sinai, qui se concentre sur la relation plus large entre la santé et le génome humain. Vibrent Health, une société leader dans le domaine des solutions de santé numérique, fournira une plate-forme robuste de préservation de la vie privée pour le consentement électronique, la collecte de données et l’engagement pour la recherche clinique. Le programme bénéficiera également de l’expérience de Vibrent en tant que plate-forme technologique du programme de recherche All of Us des National Institutes of Health, qui compte un million de personnes.

« Le Regeneron Genetics Center utilise la puissance du séquençage génomique à grande échelle pour découvrir et développer de meilleures thérapies pour tous », a déclaré Aris Baras, MD, vice-président principal de Regeneron et directeur du Regeneron Genetics Center. “En diversifiant et en élargissant la population de participants aux études génomiques, nous pouvons accélérer le cours du temps pour de nouvelles découvertes importantes et l’incorporation de la génomique dans la médecine. La population de patients du mont Sinaï est spectaculairement diversifiée et bien desservie par des prestataires de soins de santé qui croient vraiment dans le potentiel des médicaments de précision et basés sur la génétique ainsi que l’application de la génomique et de la santé numérique pour améliorer les résultats de santé pour tous. Nous attendons avec impatience cette collaboration percutante, alors que nous nous efforçons de faire progresser ensemble l’avenir de la médecine.

« À Mount Sinai, la médecine de précision repose sur un tabouret à trois pattes de séquençage génétique, de dossiers médicaux électroniques avancés et de techniques d’analyse de données algorithmiques de pointe. Ce projet illustre cette approche très prometteuse », a déclaré Eric J. Nestler, MD, PhD. , professeur de neurosciences de la famille Nash, directeur du Friedman Brain Institute et doyen des affaires académiques à Icahn Mount Sinai, et directeur scientifique du Mount Sinai Health System. “Nous nous attendons à ce que la taille et la diversité sans précédent de cette étude fournissent aux chercheurs des informations cliniquement exploitables pour fournir de meilleurs soins aux patients.”

“Presque toutes les informations dont nous avons besoin pour cette étude sont déjà intégrées dans les dossiers médicaux électroniques. Cela signifie que nous pouvons considérablement raccourcir le processus d’entretien, ce qui, dans le passé, a réduit les chances qu’un patient consente à être inscrit dans une étude”, dit le Dr Nadkarni. “En général, nous pensons qu’en réévaluant chaque étape détaillée du processus d’inscription, nous pouvons augmenter le nombre de participants dont nous avons besoin pour produire des données significatives qui aideront un jour la vie des patients.”

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