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Ostéoporose et génétique : y a-t-il un lien ?

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Ostéoporose est une maladie chronique courante qui affecte la santé des os. Il provoque une diminution de la masse et de la densité osseuses, ce qui peut entraîner une faiblesse osseuse et des fractures.

N’importe qui peut développer l’ostéoporose, bien qu’il existe des facteurs de risque clés. Ceux-ci incluent l’âge, le sexe et la génétique. L’alimentation et le mode de vie peuvent également contribuer à une mauvaise santé osseuse et augmenter vos risques de développer l’ostéoporose.

Nous expliquerons comment les gènes contribuent à votre risque de développer l’ostéoporose, pourquoi le dépistage est important et les mesures préventives que vous pouvez prendre dès maintenant.

Selon statistiques 2021 du CDC, environ 12,6% des adultes de plus de 50 ans souffrent d’ostéoporose. 43% des adultes de plus de 50 ans ont une faible masse osseuse, qui peut se transformer en ostéoporose si elle n’est pas traitée.

L’ostéoporose est souvent appelé une condition “silencieuse” parce que vous ne savez peut-être pas que vous avez la maladie jusqu’à ce que vous subissiez une fracture osseuse.

Les premiers indicateurs d’ostéoporose ou de faible masse osseuse comprennent :

  • une “perte de hauteur” due à l’affaissement des vertèbres de la colonne vertébrale
  • une posture affaissée ou voûtée
  • douleurs dorsales sévères dues à des fractures vertébrales
  • se casser le poignet, la hanche ou un autre os de ce qui serait normalement une chute mineure
  • les fractures qui surviennent à la suite de mouvements quotidiens, comme s’asseoir ou se pencher

Il y a pas de remède pour l’ostéoporose une fois que vous l’avez, bien que les traitements aident à améliorer la santé des os et à réduire le risque de fractures. Prendre des mesures préventives peut empêcher l’ostéoporose de se développer. Même si la maladie n’existe pas dans votre famille, vous pourriez toujours être à risque en vieillissant.

Si vous avez des antécédents familiaux d’ostéoporose, vous êtes plus à risque de la développer. Selon le Académie américaine des chirurgiens orthopédiques (AAOS), cela est particulièrement vrai si vous avez des antécédents de fractures osseuses du côté maternel de la famille.

Études d’association à l’échelle du génome (GWAS) ont également constaté que la présence de certains gènes pourrait indiquer le risque de développer l’ostéoporose chez un individu. Dans GWAS, les chercheurs recueillent l’ADN d’un large éventail de personnes atteintes d’un problème de santé spécifique. Cela les aide à découvrir si certains gènes sont associés à l’ostéoporose.

Ce type de recherche est en cours et il n’y a pas encore de conclusions définitives. Cependant, les scientifiques espèrent que nous pourrons un jour catégoriser tous les gènes liés à l’ostéoporose.

Voici quelques découvertes provisoires :

  • Une clé étude de 2003 des patients islandais atteints d’ostéoporose ont identifié une région sur Chromosome 20 qui “contient un gène ou des gènes qui semblent être un facteur de risque majeur d’ostéoporose et de fractures ostéoporotiques”. Les chercheurs ont suggéré BMP2qui joue un rôle important dans la formation du cartilage osseux, était probablement l’un de ces gènes.
  • L’une des façons dont les scientifiques tracent l’ostéoporose dans nos gènes consiste à examiner quels gènes sont responsables de notre densité minérale osseuse (DMO). Le test de la DMO est toujours l’étalon-or pour diagnostiquer l’ostéoporose, et la DMO est très héréditaire. Un aperçu de la recherche 2009 a expliqué que de 25 à 85 % de notre DMO et d’autres caractéristiques squelettiques peuvent être héritées.
  • D’autres gènes associés à la DMO et à l’ostéoporose comprennent les gènes VDR, RSE1 et RSE2, COL1A1et STAT1.
  • Une étude de 2018 de plus de 420 000 personnes atteintes d’ostéoporose, puis suivi d’expériences sur des souris, a suggéré la DAAM2 gène était associé à une diminution de la résistance osseuse. Cependant, DAAM2 est un gène codant pour une protéine responsable de nombreux processus dans le corps et lié à d’autres conditions, y compris les maladies rénales.

L’ostéoporose suspectée est le plus souvent évaluée à l’aide d’une technologie d’imagerie appelée Absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA ou DEXA). UN Balayage DEXA montre votre densité osseuse et peut être répété tous les 2 à 3 ans si nécessaire. Il a un rayonnement plus faible que les rayons X normaux.

Si votre médecin pense que vous êtes à risque d’ostéoporose, il peut recommander un dépistage DEXA le plus tôt possible. à 50 ans. Un scan DEXA implique généralement que vous vous allongez sur une table et ne prend que quelques minutes.

Selon AAOS, vos résultats DXA se présentent sous la forme d’un «score T», qui compare votre densité osseuse à celle d’un homme de 30 ans en bonne santé.

Bien que certaines personnes aient une prédisposition génétique à développer l’ostéoporose, plusieurs autres facteurs de risque y contribuent.

Âge

L’Institut national du vieillissement explique que la masse osseuse cesse naturellement d’augmenter vers 30 ans. Dans la quarantaine et la cinquantaine, votre masse osseuse peut se décomposer plus qu’elle n’est remplacée. Ce processus se produit sans que vous le sachiez ou même que vous le ressentiez.

Bien que l’ostéoporose puisse se développer à tout âge, elle est plus fréquente chez les personnes âgées. Vous pouvez également être plus à risque si vous vous cassez un os après l’âge de 50 ans.

Le risque de développer une ostéoporose chez les femmes augmente avec l’âge, surtout après la ménopause. La ménopause commence généralement vers 45-55 ans. Pendant la ménopause, les niveaux d’oestrogène sont plus bas.

Le genre

L’ostéoporose peut toucher n’importe qui.

Cependant, certains groupes ont une prévalence plus élevée d’ostéoporose. La plupart des données sur la santé classent les participants selon leur sexe et genre attribuée à la naissance. Dans l’ensemble, les femmes sont plus susceptibles de souffrir d’ostéoporose que les hommes.

Cela est dû en partie à :

  • Perte d’oestrogène pendant la ménopause. L’œstrogène est l’hormone dominante chez la plupart des femmes.
  • Os plus petits. En moyenne, les femmes ont tendance à être plus petites que les hommes et à avoir des os plus petits. Cela signifie que les effets de l’ostéoporose pourraient apparaître plus tôt et être plus graves chez les femmes.
  • Opération. L’ablation des ovaires ou une hystérectomie peut augmenter les risques d’ostéoporose.

Personnes trans et d’autres personnes sous traitement hormonal substitutif ou qui subissent certaines interventions chirurgicales peuvent également être à risque de développer de l’ostéoporose. Il est important de parler avec votre médecin pour dresser un tableau personnalisé de vos facteurs de risque et de tout plan de soins.

Course

Les National Institutes of Health rapportent que les femmes blanches non hispaniques et les femmes asiatiques ont le prévalence la plus élevée de l’ostéoporose.

recherche 2011 ont constaté que les Noirs américains ont une densité minérale osseuse moyenne (DMO) plus élevée. Cependant, les auteurs ont constaté que les Noirs étaient plus susceptibles de mourir d’une fracture de la hanche, d’avoir des séjours hospitaliers plus longs et d’être moins mobiles après leur sortie.

La plupart des experts conviennent que l’ostéoporose est sous-diagnostiquée dans la population générale. Et les projections ne sont pas accessibles à tous de la même manière.

Par exemple, une étude de 2008 documenté un échantillon de 5 % de bénéficiaires de Medicare âgés de 65 ans ou plus. Il a rapporté des pourcentages de personnes ayant reçu un scan DEXA entre 1999 et 2005. Parmi les personnes éligibles, 31,3% des femmes blanches ont subi le scan DEXA, contre 15,3% des femmes noires.

Il y a même un déséquilibre dans la façon dont l’ostéoporose est étudiée. Un aperçu 2021 des études d’association à l’échelle du génome (GWAS) pour l’ostéoporose ont résumé que “l’état des ressources génétiques et les analyses centrées de manière écrasante sur les individus d’ascendance européenne conduiraient à des déséquilibres dans la traduisibilité ultérieure des résultats”.

Mode de vie

Certains facteurs liés au mode de vie peuvent également augmenter votre risque de développer l’ostéoporose, notamment :

  • inactivité physique
  • alitement prolongé
  • fumeur
  • ne pas obtenir suffisamment de vitamine D ou de calcium par le biais d’un régime alimentaire ou d’une supplémentation
  • consommation de substances et d’alcool

Certains médicaments

Les médicaments qui peut augmenter votre risque de la perte osseuse comprennent :

  • antiacides contenant de l’aluminium
  • corticostéroïdes pris pour l’asthme, l’arthrite et d’autres conditions
  • certains médicaments immunosuppresseurs, tels que le méthotrexate
  • médicaments contre le cancer du sein et de la prostate
  • depo-progestérone dans les injections de contrôle des naissances
  • héparine, prise pour les caillots sanguins
  • lithium
  • anticonvulsivants
  • médicaments à base d’hormones thyroïdiennes, lorsqu’ils sont pris à long terme
  • les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) pour l’anxiété et la dépression (lorsqu’ils sont pris à long terme)
  • les thiazolidinediones (TZD) pour le diabète (lorsqu’ils sont pris à long terme)
  • diurétiques

Ces risques sont principalement associés à l’utilisation à long terme d’un médicament à forte dose.

Pour la plupart des gens, le facteur de risque est si faible qu’il ne justifie pas l’arrêt ou la modification de votre médication. Si vous craignez de prendre un médicament associé à un risque d’ostéoporose, parlez-en à votre médecin. N’arrêtez pas de prendre vos médicaments sans les consulter.

Que vous ayez ou non une prédisposition génétique à l’ostéoporose, prendre des mesures préventives peut faire toute la différence.

Voici quelques façons de renforcer et de protéger vos os :

De plus, il est important d’aider à prévenir votre risque de chutes à mesure que vous vieillissez. Un accident apparemment mineur peut entraîner des fractures si vous avez perdu de la densité osseuse.

Bien que les changements de mode de vie soient essentiels pour prévenir une perte osseuse supplémentaire, vous pourriez avoir besoin de traitements supplémentaires si vous avez déjà perdu beaucoup de densité osseuse.

Votre médecin peut discuter des options suivantes avec vous :

  • Suppléments. Calcium et Vitamine D sont recommandés pour garder des os solides.
  • Médicaments. Médicaments bisphosphonates comme Alendronate et Risédronate aider à ralentir la perte osseuse.
  • Thérapie de remplacement des œstrogènes. Ceci est le plus souvent utilisé pour les personnes post-ménopausées.
  • Pthérapie physique. Travailler avec un physiothérapeute peut vous aider à développer la stabilité et la force pour prévenir les chutes et gardez vos os solides.
  • Aides à la mobilité ou appareils fonctionnels. Les cannes, marchettes et autres aides peuvent vous aider à rester équilibré et à prévenir les chutes.

Connaître vos facteurs de risque de développement de l’ostéoporose peut vous aider à mettre en œuvre des stratégies pour prévenir les chutes et les fractures et préserver votre qualité de vie globale.

Les chercheurs étudient toujours les différences génétiques qui pourraient influencer la façon dont les os se forment et se maintiennent, et comment préserver la densité osseuse chez les personnes susceptibles de développer de l’ostéoporose.

Si vous avez des antécédents familiaux d’ostéoporose ou si vous pensez avoir certains facteurs de risque de développer cette maladie, il est important d’en parler avec votre médecin. Ils peuvent ordonner des tests pour déterminer votre masse osseuse actuelle et élaborer un plan de traitement et de prévention.

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