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Une nouvelle étude met en lumière la cause génétique

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De nouvelles recherches mettent en lumière une cause génétique du lupus, une maladie auto-immune. Mario Tama/Getty Images
  • Le lupus est une maladie auto-immune qui peut provoquer divers symptômes ayant un impact sur la santé et le bien-être des personnes.
  • Les causes exactes pour lesquelles une personne développe un lupus sont inconnues, mais les scientifiques poursuivent leurs recherches.
  • Une étude récente a révélé qu’une variante du gène TLR7 provoquait le lupus lorsqu’elle était introduite chez la souris, ce qui indique que ce gène peut provoquer le lupus chez certaines personnes.

Lupus est un trouble dans lequel le système immunitaire du corps attaque les tissus sains. Les personnes atteintes de lupus peuvent présenter des symptômes allant de légers à graves. On ne sait pas exactement ce qui cause la condition.

Les chercheurs tentent toujours de déterminer les facteurs génétiques qui contribuent au lupus. Une récente étude Publié dans La nature ont découvert qu’une variante spécifique du gène TLR7 provoquait le lupus lorsqu’elle était introduite chez la souris. Cette découverte pourrait conduire à de nouvelles options de traitement.

Lupus est une maladie auto-immune où le corps s’attaque et s’endommage. Le type de lupus le plus courant est lupus érythémateux disséminé (LES). Les personnes atteintes de lupus peuvent connaître des périodes de rémission, puis des périodes où leurs symptômes s’aggravent.

En général, la maladie provoque une inflammation et une grande variété de symptômes, qui peuvent affecter de nombreux organes et systèmes du corps. Par exemple, il peut affecter les articulations, la peau, les reins et les poumons.

Les symptômes peut inclure les éléments suivants :

  • Douleur dans les articulations et les muscles, avec ou sans gonflement
  • Fièvres de plus de 100 degrés Fahrenheit
  • Douleur thoracique due à une inflammation de la muqueuse des poumons
  • Éruptions cutanées, l’un des signes courants du lupus étant l’éruption cutanée “en forme de papillon”
  • Sensibilité au soleil
  • Problèmes rénaux
  • Fatigue extrême ou fatigue prolongée
  • Caillots sanguins
  • Anémie
  • Oubli ou confusion

Le lupus n’a pas de remède, donc le traitement se concentre sur la réduction ou la prévention des symptômes et d’autres problèmes de santé causés par le trouble. Les scientifiques ne savent pas ce qui cause le lupus, mais la génétique joue probablement un rôle. Les chercheurs travaillent toujours pour découvrir l’impact de gènes spécifiques sur le développement du lupus.

Professeur d’immunologie Claudia Mauride l’University College de Londres, a expliqué ce qui suit à MNT:

« Bien que nous sachions que les gènes, ainsi que les facteurs environnementaux, doivent jouer un rôle dans le développement du lupus, à ce jour, nous ne comprenons pas parfaitement quels sont les gènes les plus importants. Généralement, nous pensons que le lupus est causé par le fait que le patient possède de multiples changements dans un certain nombre de gènes qui prédisposent tous un peu le patient à contracter la maladie.

“Cependant, il existe de plus en plus de preuves que des changements dans des gènes uniques peuvent entraîner le développement très précoce d’une maladie grave dans l’enfance”, a-t-elle ajouté. Le professeur Mauri n’a pas participé à la nouvelle étude.

Bien que plus d’un facteur génétique puisse contribuer au lupus, les chercheurs de la présente étude se sont intéressés à l’étude du gène du récepteur de type péage-7 (TLR7). En fait, il existe de plus en plus de preuves montrant que le TLR7 pourrait jouer un rôle dans la développement du LED.

Dans cette étude, les chercheurs ont examiné les gènes d’une fille atteinte d’un cas grave de lupus. Les médecins lui ont diagnostiqué la maladie à l’âge de 7 ans. Ils ont soigneusement examiné ses gènes et ont trouvé une mutation distincte dans le gène TLR7.

Lorsqu’ils ont introduit ce gène chez des souris, les rongeurs ont développé un lupus. Ils ont examiné en profondeur les symptômes développés par les souris, y compris les actions des cellules B des souris, un type spécifique de globules blancs.

Auteur de l’étude, Carola Vinuseaprofesseur d’immunologie à l’Université nationale australienne et directeur du Centre d’immunologie personnalisée (CPI), a expliqué : “C’est la première fois qu’une mutation TLR7 provoque le lupus, ce qui prouve clairement que cette maladie peut survenir. ”

Le professeur Mauri était également enthousiasmé par les résultats de l’étude et a expliqué à MNT:

«Cet article montre pour la première fois que des modifications de l’un des gènes que les chercheurs pensaient être impliqués dans le lupus, TLR7, ont en fait conduit au développement du lupus chez un enfant de 7 ans. Il s’agit d’une découverte très importante à la fois pour confirmer le rôle de ce gène dans le lupus et pour comprendre plus largement les processus pathologiques qui entraînent des symptômes chez les patients atteints de lupus.

Bien que non mentionnée par les chercheurs, l’étude présente certaines limites. Premièrement, la variante du gène a été introduite chez la souris, les chercheurs doivent donc faire preuve de prudence lors de la traduction des résultats chez l’homme.

Deuxièmement, le gène a été découvert principalement chez une personne, ce qui signifie que des tests supplémentaires devraient confirmer la présence de cette mutation génétique chez d’autres personnes atteintes de lupus.

Lorsqu’on lui a demandé de commenter l’étude, le rhumatologue consultant honoraire de l’University College London Hospitals au Royaume-Uni, le professeur Mike Ehrenstein, était optimiste quant à l’étude. Il était enthousiasmé par les traitements potentiels auxquels cela pourrait conduire.

Il a déclaré: «Cette étude montre que les mutations de TLR7 peuvent provoquer le lupus ou au moins le lupus juvénile. Souvent, les enfants atteints de lupus ont une maladie plus grave et la contribution génétique peut être plus importante que chez les adultes.

“Le lien entre TLR7 et le lupus remonte à plus de 15 ans, et les entreprises ont des inhibiteurs en développement, alors j’espère que nous entendrons bientôt parler de leur efficacité. Fait intéressant, l’hydroxychloroquine, un médicament couramment utilisé pour traiter le lupus, peut partiellement fonctionner [by] inhibant TLR7.

Le professeur Mauri a noté que la recherche pourrait se concentrer davantage sur les actions des cellules B :

« Les chercheurs montrent avec élégance que la mutation TLR7 chez le patient provoque une hyperactivation des lymphocytes B lorsque la même mutation est introduite dans un modèle animal. En fait, chez ces souris, les cellules B s’activent dans des parties de la rate et des ganglions lymphatiques où elles ne sont pas censées le faire. Les recherches futures tenteront de comprendre si cette activation anormale des lymphocytes B est un facteur pathogène présent dans tous les types.

Comprendre les causes génétiques du lupus pourrait également ouvrir de nouvelles options de traitement pour les personnes atteintes de la maladie.

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